Что означает подозрение на синдром Дауна и какие дальнейшие шаги? — вопрос №1506860

С высокой вероятностью, исходя из результатов скрининга и наличия ИЦН, стоит выполнить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который поможет более точно оценить риск хромосомных аномалий у плода без риска для беременности. При отрицательном результате тревога уменьшится, а при положительном будет возможность своевременно обсудить дальнейшие шаги с генетиком. Кроме того, консультация акушера-гинеколога важна для оценки состояния шейки матки и назначения необходимого лечения для снижения риска осложнений. Ваша ситуация требует комплексного подхода и поддержки специалистов, что дает хорошие шансы на благополучный исход.

Повышенный риск синдрома Дауна по результатам скрининга и наличие изолированного увеличения носового костного индекса (ИЦН) действительно могут указывать на вероятность хромосомной патологии. Однако данные показатели не являются диагнозом, а лишь основанием для дальнейшего углубленного обследования. Риск 1:78 находится в промежуточной зоне, при которой рекомендуется выполнение дополнительных тестов, таких как неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). НИПТ обладает высокой точностью и может значительно уточнить риск наличия хромосомных аномалий без риска для плода. Конечно, важно учитывать комплексные данные: результаты УЗИ, маркеры крови и особенности беременности. Решение о необходимости инвазивной диагностики (например, амниоцентеза) принимается на основе результатов НИПТ и совета генетика. Что касается мнения гинеколога о подготовке организма к выкидышу, повышенное ИЦН часто связано с хромосомными аномалиями, которые могут повышать риск прерывания беременности, но сами по себе не являются прямым указанием на выкидыш. Рекомендуется выполнить НИПТ в ближайшее время для уточнения диагноза. При отрицательном результате высока вероятность, что с малышом все в порядке, и можно будет снимать тревогу. Важно сохранять спокойствие и проходить все рекомендованные обследования под контролем специалиста, который сможет обсудить ситуацию с учетом всех данных и предложить оптимальный план дальнейших действий.