Санкт-Петербург

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация невролога онлайн chevron-right

Стоит ли повторно проверять генетику при спинальной амиотрофии?

Вопрос закрыт

Стоит ли повторно проверять генетику при спинальной амиотрофии? — вопрос №382038

Аноним

22 марта 2020 г. в 16:28

Здравствуйте! У меня диагностирована спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, и мне было сказано, что я не проживу долго. Однако мне сейчас 24 года, и я чувствую себя хорошо, не замечая ухудшений. Нужно ли мне повторно пройти генетическую экспертизу? Бывают ли случаи, когда это заболевание течет легче с возрастом? Какого специалиста мне стоит искать для получения консультации?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Невролог

Стаж 10 лет

Разумеется, стоит рассмотреть возможность повторной генетической экспертизы, особенно если ваше состояние стабильно или улучшилось. У некоторых пациентов с спинальной амиотрофией действительно наблюдается более легкое течение заболевания с возрастом. Также полезно поговорить с психологом, поскольку поддержание психоэмоционального состояния может выраженно повлиять на качество жизни при хроническом заболевании.

24 марта 2020 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Повторная генетическая экспертиза может быть полезной, особенно если у вас появились изменения в состоянии здоровья. Есть известные случаи, когда течение болезни действительно может быть более легким с возрастом. Рекомендуется обратиться к неврологу или генетику для консультации.

24 марта 2020 г.

Аноним, женский пол

23 декабря 2024 г. в 18:19

Здравствуйте, у меня с рождения отсутствует левая рука до локтя, и я была на учете у генетика. Маме говорили, что рука просто не развилась. Сейчас я...

2 ответа

Как подготовиться к беременности в 35 лет?

Аноним, 35 лет, женский пол

02 сентября 2023 г. в 21:08

Здравствуйте! Я собираюсь забеременеть во второй раз. Мне 35 лет, а мужу 46 лет. Это мой второй брак, у нас нет общих детей. Хотелось бы узнать, нужно...

2 ответа

Что значит результат скрининга новорожденных?

Аноним, 27 лет, женский пол

21 апреля 2022 г. в 14:32

Здравствуйте, у нас пришел результат скрининга новорожденных, в котором выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном варианте, но без...

2 ответа

Есть ли генетическое заболевание?

Аноним

08 августа 2019 г. в 14:20

Существует ли у нас генетическое заболевание? У нас повышены уровни АлТ и КФК с рождения, которые периодически колеблются. Мы сдаём анализы каждые три...

2 ответа

Как справиться с страхом и печалью при беременности?

Аноним

06 августа 2023 г. в 01:00

Я чувствую страх и печаль в связи с беременностью, и хотя у меня есть надежда, мне трудно смириться с этой мыслью. Как могу справиться с этими...

2 ответа

Почему у ребенка четвертая группа крови?

Аноним

08 ноября 2020 г. в 11:12

У моей сестры первая группа крови, у ее мужа третья. Как мог родиться ребенок с четвертой группой крови и есть ли в этом опасность?

2 ответа

Что означают результаты анализов АФП и ХГЧ?

Аноним

08 марта 2019 г. в 16:49

Здравствуйте. У меня 19 недель беременности и состояние лучше, чем во время первой беременности. Однако врачи направляют меня к генетику из-за...

2 ответа

Почему я не достиг нужного роста?

Хабиб, 19 лет, мужской пол

14 августа 2024 г. в 12:45

Отец 185 см Мать 160 см Братья 190 и 193 см Все дяди от 180-185 см Тети от 173 см Бабушка высокая 170 дед среднего роста 175 Я 19 лет 175 см почему...

2 ответа

Почему направляют к генетику после анализа крови?

Алёна, 31 год, женский пол

25 июня 2024 г. в 06:28

Сдала биохимический анализ крови , позвонили с жк и сказали что нужно к генетику , естественно паника , слезы и полное непонимание. Прошу пожалуйста...

2 ответа

Что означают результаты моего генетического исследования?

Валерия, 22 года, женский пол

27 июля 2022 г. в 12:11

Пришли результаты генетического исследования , помогите , разобраться , если какие то угрозы.

2 ответа

Неврологи онлайн

Тихомиров Сергей Евгеньевич
4.9
112 отзывов
Невролог, Нейрохирург
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 112 отзывов о враче на нашем сайте.
7140 ответов
Егорова Ирина Николаевна
4.9
36 отзывов
Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
Стаж 8 лет
Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
2242 ответа
Водопьянов Владимир Анатольевич
4.9
7 отзывов
Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 7 отзывов о враче на нашем сайте.
767 ответов