Есть ли генетическое заболевание? — вопрос №322931

Повышенные уровни АлТ (аланинаминотрансфераза) и КФК (креатинкиназа) могут указывать на различные химиопараметры, которые, в свою очередь, могут быть связаны как с заболеваниями печени, так и с нарушениями в мышечной ткани. Учитывая вашу историю и постоянное повышение данных показателей, важно рассмотреть возможность генетических заболеваний, таких как мышечные дистрофии или метаболические расстройства, где наблюдаются аналогичные симптомы. В первую очередь, для дальнейшем обследования стоит провести расширенное биохимическое исследование, включающее: 1. Общий клинический анализ крови. 2. Исследование уровня билирубина. 3. Анализы для оценки функции печени, такие как ферменты щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтрансферазы. 4. Сывороточный уровень всех фракций креатинкиназы для лучшей оценки состояния мышечной ткани. 5. Генетическое тестирование для определения возможных наследственных заболеваний. 6. Специфические тесты на аутоиммунные заболевания, в случае если клиническая картина этого требует. Также может быть рекомендовано провести МРТ или КТ брюшной полости для визуализации возможных изменений в печени и других органах. Учитывая, что ультразвуковое исследование сердца показало норму, можно также обратить внимание на состояние мышц и другие возможные абнормальные изменения. Помимо того, что вы уже принимаете Урсосан, важно следить за уровнем физической активности и постараться избегать чрезмерных нагрузок, так как это может повлиять на уровень КФК. Поскольку уровни ферментов колеблются, важно фиксировать это и, возможно, рассмотреть необходимость консультации у генетика для более детального анализа вашей ситуации и возможного обследования на наследственные состояния. Будьте внимательны к любым изменениям в здоровье и симптомам, которые могут возникнуть, и обязательно обсуждайте их с врачом.

Наличие повышенных уровней АлТ и КФК с рождения действительно может указывать на возможность генетического заболевания, особенно если есть постоянные колебания этих показателей. Рекомендуется также выполнить генетическое тестирование для выявления возможных наследственных состояний. В добавление к уже предложенным анализам, стоит рассмотреть оценку мышечной функции с помощью электромиографии, что может помочь выявить скрытые мышечные расстройства. Обязательно продолжайте мониторинг и обсуждение всех изменений с врачом.