Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация невролога онлайн chevron-right

Что значит результат скрининга новорожденных?

Вопрос закрыт

Что значит результат скрининга новорожденных? — вопрос №645436

Аноним, 27 лет, женский пол

21 апреля 2022 г. в 14:32

Здравствуйте, у нас пришел результат скрининга новорожденных, в котором выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном варианте, но без референтных значений. Что это может означать? Также сегодня пересдали анализ, и нас собираются госпитализировать для наблюдения. Какие дальнейшие действия будут предприняты?

Ответы врачей

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Делеция гена SMN1 может указывать на риск спинальной мышечной атрофии, поэтому важно провести дальнейшие тесты и наблюдение для уточнения диагноза и принятия необходимых мер.

22 апреля 2022 г.

Медицинский консультант

5.0

Невролог

Стаж 10 лет

Выявленная делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном варианте может свидетельствовать о наличии предрасположенности к спинальной мышечной атрофии (СМА). Это заболевание может варьироваться по степени тяжести, поэтому важно провести дополнительные тесты для полноценной оценки состояния и уточнения диагноза. Госпитализация для наблюдения позволит врачам провести необходимые обследования, такие как молекулярно-генетические анализы, ЭМГ и оценку моторных функций. Также стоит обсудить с врачом возможность консультации с генетиком, который сможет разъяснить последствия и варианты дальнейшего наблюдения и лечения. Необходимо будет определить необходимость дальнейшей терапии, а также узнать о возможных регистрациях в клинические исследования или программах поддержки для семей, столкнувшихся с СМА.

24 апреля 2022 г.

Похожие вопросы

Нужна ли консультация генетика?

Аноним, 28 лет, женский пол

29 мая 2023 г. в 15:23

Здравствуйте, мне необходимо расшифровать результаты первого скрининга, который я получила. Они включают размеры плода и показатели на трисомии. Срок...

2 ответа

Стоит ли переживать из-за риска трисомии 21?

Аноним, 33 года, женский пол

28 мая 2023 г. в 21:21

Здравствуйте, мне сказали, что первый скрининг показал низкие риски, а на втором нашли кисту сосудистого сплетения и риск трисомии 21 составляет...

2 ответа

Что означает повышенный ТТГ у новорожденного?

Аноним, женский пол

08 сентября 2023 г. в 16:52

У моего новорожденного ребенка в результатах неонатального скрининга был выявлен повышенный уровень ТТГ – 9,6. Это вызывает у меня озабоченность....

2 ответа

Опасно ли увеличение одной почки у ребенка?

Аноним, 35 лет, женский пол

19 октября 2024 г. в 23:01

Здравствуйте! На втором скрининге у 20-недельной беременности врач отметил, что одна почка у ребенка больше нормы и направил на генетическое...

2 ответа

Необходимость амниоцентеза после НИПТ?

Аноним, 36 лет

13 июля 2023 г. в 00:23

Добрый день! У меня возникли сомнения по поводу амниоцентеза. Первый скрининг показал хорошие результаты, но биохимический анализ дал риск трисомии...

2 ответа

Какие анализы стоит сдать дополнительно?

Аноним, женский пол

05 декабря 2023 г. в 23:31

Здравствуйте, я сдала второй скрининг 6 мая. По подсчетам гинеколога у меня 18 недель, а по моим расчетам - 17. Результаты: ХГЧ - 7587,32 МЕ/л и АФП -...

2 ответа

Насколько опасен плохой скрининг крови у новорождённого?

Аноним, женский пол

05 февраля 2024 г. в 22:53

Добрый день, моей дочери две недели, и сегодня позвонили с результатами скрининга крови, которые оказались плохими. Можете подсказать, насколько это...

2 ответа

Как понять результаты первого скрининга?

Аноним, 51 год, женский пол

08 июля 2019 г. в 15:21

Я прошла первый скрининг и по результатам анализа крови меня направляют к генетику. Записаться можно только через 2 недели. Можете помочь мне...

2 ответа

Может ли быть ошибка в скрининге слуха новорожденного?

Аноним, 31 год, мужской пол

05 июня 2023 г. в 23:21

Здравствуйте! Моему малышу всего 4 дня. На третий день у нас проверяли слух, и результаты показали, что он не слышит на оба уха. На следующий день мы...

2 ответа

Каковы риски по результатам генетического скрининга?

Ольга, 36 лет, женский пол

07 июня 2023 г. в 19:04

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, каковы риски по результатам скрининга. Врач направил в генетику.

2 ответа

Неврологи онлайн

Тихомиров Сергей Евгеньевич
4.9
112 отзывов
Невролог, Нейрохирург
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 112 отзывов о враче на нашем сайте.
7137 ответов
Егорова Ирина Николаевна
4.9
36 отзывов
Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
Стаж 8 лет
Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
2242 ответа
Водопьянов Владимир Анатольевич
4.9
7 отзывов
Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 7 отзывов о враче на нашем сайте.
767 ответов