Как проверить серповидно-клеточную анемию у новорожденной? — вопрос №1593069

Если у вашего мужа есть серповидноклеточная анемия, а у вас заболевания нет, ребенок может быть носителем или в редких случаях заболеть, если вы сами являетесь носителем гена в скрытой форме. Для точного определения генетического статуса дочери требуется провести электрофорез гемоглобина или молекулярно-генетическое исследование в специализированной лаборатории. Помимо этого, рекомендую проконсультироваться с генетиком и гематологом для комплексного подхода к диагностике и дальнейшему наблюдению ребенка. Также важно оценить генетический статус обоих родителей, что поможет определить риски и возможные варианты лечения или профилактики в будущем.

Серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием, обусловленным мутацией в гене, влияющем на структуру гемоглобина. Если у вашего мужа есть серповидноклеточная анемия, а у вас этого заболевания нет, то ребенок может быть либо носителем гена, либо здоровым, либо (редко) заболевшим, если у вас есть скрытый носительский статус. Для определения наличия заболевания или носительства у вашей дочери необходимо провести генетический анализ - определение гемоглобина с помощью электрофореза гемоглобина или молекулярно-генетическое исследование. Эти методы позволят определить, есть ли у ребенка серповидные гемоглобиновые цепи и выявить концентрацию нормального и аномального гемоглобина. Рекомендуется обратиться в специализированную лабораторию или к генетику для назначения и проведения анализа. Также может быть полезным пройти обследование родителей, чтобы уточнить их генетический статус. Важно провести диагностику как можно раньше, чтобы своевременно организовать наблюдение и при необходимости лечение ребенка.