Опасен ли повышенный фенилаланин у новорожденного? — вопрос №1055487

Повышенный уровень фенилаланина может указывать на фенилкетонурию, что требует детального обследования и назначения дальнейших тестов. Возможны ошибки в анализах, поэтому повторное тестирование важно. Консультация с педиатром и генетиком поможет оценить риски для здоровья вашего малыша.

Увеличение уровня фенилаланина у новорожденного действительно может сигнализировать о фенилкетонурии, которая является серьезным заболеванием, требующим внимания. Уровень 137,81 является выше нормы, и это действительно повод для дальнейшего обследования. Ошибки в результатах анализа возможны, поэтому повторное тестирование очень важно для подтверждения диагноза или исключения лабораторной ошибки. Рекомендуется не только консультация педиатра и генетика, но и проведение дополнительных исследований, таких как генетическое тестирование, для указания на возможные мутации, связанные с фенилкетонурией. Важно помнить, что при отсутствии адекватного лечения, повышенный уровень фенилаланина может привести к серьезным неврологическим нарушениям. Поэтому ждем результаты повторных анализов и следим за состоянием ребенка, чтобы принять необходимые меры при необходимости.