Вопрос закрыт

Каковы риски хромосомных нарушений у ребенка? — вопрос №1526277

Стоимость – 600 руб.
Пациент, 34 года, женский пол
21 апреля 2025 г. в 17:06
На сколько высоки риски хромосомных нарушений. Есть необходимость в НИПТ. Более подробно бы хотелось понимать, на сколько есть вероятность патологии ребенка?!
Скрытые файлы (2)
Ответы врачей
Ответ принят

Здравствуйте! По результатам 1 скрининга рисков хромосомной патологии не выявлено. КТР, ТВП, нос, белки в норме. Но на сегодняшний день НИПТ рекомендован всем вне зависимости от результатов скрининга, так как иногда хромосомную патологию можно уловить только с помощью НИПТ поскольку он в отличие от скрининга, является прямым методом исследования плода на хромосомные заболевания (т к смотрят ДНК плода)

Ответ принят

Высокими считаются риски меньше чем 1:100 (1:99, 1:98 … и тд)

Ответ принят
Рябоконь Алена Георгиевна
Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
Стаж 6 лет

Здравствуйте, у вас низкие риски (высокими считаются меньше чем 1:100), НИПТ назначают как более достоверный метод исследования

Пациент, 34 года, женский пол
Пациент

Екатерина Андреевна, Достаточного стандартного НИПТ? Или нужен расширенный?

Ответ принят

Учитывая возраст ближе к 35 я бы посоветовала либо стандартную панель, либо расширенную. Но не базовую)

Ответ принят

Конечно, чем шире НИПТ, тем больше рисков мы исключаем

Пациент, 34 года, женский пол
Пациент

Сдавали каритипирование с супругом на хромосомные нарушения, и был ПГТ-а эмбриона

Ответ принят

Кариотипы нормальные у обоих? ЭКО по какой причине? Какой эмбрион подсадили по результатам ПГТ-а?

Пациент, 34 года, женский пол
Пациент

Кариотипы нормальные, трубный фактор, нормальный/эуплоидный xx 4AB

Ответ принят

Поняла, нипт обязательно сдайте

Пациент, 34 года, женский пол
Пациент

Екатерина Андреевна, причина в ЭКО или в возрасте? Показания для НИПТ увеличились из-за этого?

Ответ принят

Нет, не увеличились. Просто после прохождения ЭКО всем абсолютно рекомендуют НИПТ.

Ответ принят

Скрининг у вас хороший, нет причин для беспокойства. Нипт скорее для исключения рисков.

Ответ принят
Минасян Маргарита Гегамовна
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог, Маммолог
Стаж 13 лет, вторая категория

Здравствуйте! По показателям, риски не совсем высокие, Но у НИПТа больше достоверности почти 97-99%, а у этого тест в разы меньше

Ответ принят
Бахышлы Зиванда Талыш кызы
Врач УЗИ, Гинеколог
Стаж 10 лет

Добрый вечер, уважаемый пациент На основании предоставленных данных по результатам 1 скрининга рисков хромосомной патологии не выявлено. На сегодняшний день НИПТ рекомендован всем беременным после ЭКО, вне зависимости от результатов основного скрининга НИПТ нужен для исключения рисков

Ответ принят
Боташева Кристина Эдуардовна
Акушер, Гинеколог, Терапевт
Стаж 6 лет

Здравствуйте! Если риск больше, чем 1: 100 (например 1: 50) считается высоким, В таком случае требуется обязательное проведение инвазивной диагностики. Если риск ниже, чем 1: 100 (например 1: 412) это низкий риск. Инвазивной диагностики не требуется. Понятия средний риск нет. То, что напечатано это просто такая расшифровка для врача. Говорит о том, что можно порекомендовать выполнить НИПТ (неинвазивный тест). Но не обязательно.

Ответ принят
Зацепина Татьяна Николаевна
Детский кардиолог, Педиатр
Стаж 15 лет, первая категория

По результатам у вас низкий риск развития 3х наиболее частых патологий, что не исключает другие хромосомные патологии. Если вы хотите быть более уверенными в отсутствии хромосомных болезней у ребёнка тогда стоит сделать НИПТ.

Похожие вопросы
Стоит ли делать амниоцентез при неопределённом риске анеуплоидий половых хромосом по НИПТ?
Марина, 30 лет, женский пол
11 августа 2025 г. в 09:05
Добрый день! Мне 30 лет, естественная вторая беременность (первая была внематочной). По собственному желанию решила сдать НИПТ в 10 недель...
4 ответа
Нипт при двойне: информативность и необходимость проколов
Пациент, 37 лет, женский пол
18 июля 2025 г. в 16:19
Двойня, скрининг 12 недель, у одного нашли реверс, биохимия хгч 2,5мом, Papp 0,52. Нипт пришел -низкий риск. Врач-генетик сказала, что нипт не...
2 ответа
Что означает аплазия носовой кости у плода?
Аноним, 35 лет, женский пол
20 января 2025 г. в 13:44
Здравствуйте. После скрининга 28 декабря на УЗИ не удалось увидеть носовую кость из-за положения ребенка, который лежал спиной, и профиль сложно было...
2 ответа
Насколько опасна агенезия венозного протока при беременности и возможна ли рождение здорового ребенка?
Аноним, мужской пол
08 февраля 2025 г. в 20:39
Беременность на 13-й неделе, поставлен диагноз агенезия венозного протока. Нас направили на консилиум, откуда потом отправят к генетику. По первому...
2 ответа
Являются ли показатели УЗИ 1 триместра нормальными и нужна ли НИПТ?
Аноним, 39 лет, женский пол
24 февраля 2025 г. в 17:24
Здравствуйте. У меня 12 недель беременности. На узи носовая кость измерена 1.9 мм, толщина воротникового пространства (ТВП) 2.3 мм. Подскажите,...
2 ответа
Что означают повышенные показатели ТВП на 12 неделе беременности?
Аноним
10 апреля 2025 г. в 19:23
Нам на 12 неделе беременности направили жену к генетику, потому что у ребёнка выявили повышенное значение толщины воротникового пространства — 6,80...
2 ответа
Насколько опасна гипоплазия и аберрантная правая подключичная артерия после второго скрининга?
Аноним, 24 года
10 мая 2025 г. в 02:53
Здравствуйте. Врач на первом и втором скринингах беременности указал в заключении наличие гипоплазии. После второго скрининга также была выявлена...
2 ответа
Каков риск рождения здорового ребенка при высоком риске трисомии 21?
Анастасия, 28 лет, женский пол
17 мая 2025 г. в 07:28
28 лет, первая беременность.Сдала первый скрининг на сроке 13 недель и 6 дней-по узи все показатели в норме, РАРР-А в норме, высокий хгч Риск...
7 ответов
Нужно ли сдавать дополнительные анализы после НИПТ 2?
Пациент, 41 год, женский пол
15 апреля 2025 г. в 12:00
Здравствуйте. Первая беременность, 41 г. Сдавала анализ НИПТ 2. Пришёл результат анализа. Скажите пожалуйста, мне нужно будет сдавать ещё анализы,...
11 ответов
Почему при низком риске по скринингу назначают НИПТ?
Пациент, 30 лет, женский пол
09 апреля 2025 г. в 15:02
Здравствуйте! Недавно я проходила первый скрининг, на узи все в порядке, пришла кровь. В анализе написано что все риски низкие. Однако врач в...
6 ответов
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    357 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут