Вопрос закрыт

Какие исследования и меры предпринять после осложненной беременности? — вопрос №1428159

Стоимость – 400 руб.
Наталья, 30 лет, женский пол
02 февраля 2025 г. в 12:11
Добрый день. Меня зовут Наталья 30лет, супругу 34 года. Болезней, жалоб нет. В ноябре 2023 г. делали ЭКО (непроходимость мат труб и муж фактор), перенесли 1 эмбриона, 8 заморозили. Беременность не наступила, в апреле криоперенос, тоже не получилось, в июне криоперенос беременность. Протекала беременность хорошо, немного тошнило, на сохранении не лежала, не кровило, анализы, мазки все в норме. На первом скрининге выявили патологии по узи: отсутствие теменных костей, части затылочной кости, лобные кости визуализируются. Мозговая ткань сформирована аномально. Срединное несращение верхней губы и альвеолярной дуги. По крови: тоже риски. расчет риска хромосомной патологии у плода (синдром дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау). В клинике делаем плацентоцентез, результат: кариотип ворсин плаценты 46, ХУ-нормальный мужской. Отправляют на консилиум, где это все подтверждают и кладут на прерывание беременности медикаментозно. Генетик рекомендовал сдать на гомоцистеин и если он повышен, понизить его. 5.10.24 результат 11,39 мкмоль, рекомендовано пить фолиевую в 400×10шт. 2 месяца пью, сдаю 7.12.24 гомоцистеин-12,31мкмоль повысился. С декабря пью метилфолат 1000 и В12. Сдавала на полиморфизмы. Как дальше действовать, что сдать, проверить, чтобы этого не повторилось, из-за чего это все произошло?
Скрытые файлы (4)
Ответы врачей
Рахмонова Фарзона Сабуровна
Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Терапевт
Стаж 7 лет

Добрый день, Вам выполняли ПГТ перед переносом?

Наталья, 30 лет, женский пол
Пациент

Нет

Рахмонова Фарзона Сабуровна
Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Терапевт
Стаж 7 лет

Акрания могла быть вирусной этиологии Раз кариотип нормальный, я бы рекомендовала перед переносом следующего эбриона выполнить ПГТ-М - это диагностика моногенных заболеваний. Не все моногенные заболевания еще изучены. Если наступит самостоятельная беременность - обязательно самый расширенный НИПТ

Похожие вопросы
Нужно ли продолжать пить ангиовит при беременности?
Аноним, 35 лет, женский пол
17 июля 2023 г. в 23:24
Здравствуйте! Я беременна и продолжаю пить ангиовит, который рекомендовал врач из-за повышенного уровня гомоцистеина. Учитывая, что уровень...
2 ответа
Как избежать невынашивания беременности при тромбофилии?
Аноним, 39 лет, женский пол
23 января 2023 г. в 14:21
Здравствуйте! У меня было три беременности, и все они неразвивались на сроке 5-7 недель. Все анализы, кроме генетических, в норме. У меня обнаружены...
2 ответа
Как уровень гомоцистеина влияет на замершие беременности?
Аноним, 30 лет, мужской пол
02 февраля 2023 г. в 00:01
Здравствуйте! У меня были две замершие беременности на начальном сроке, и я сдала анализы, включая уровень гомоцистеина. Меня беспокоят результаты...
2 ответа
Как правильно принимать фолиевую кислоту?
Аноним
19 июня 2018 г. в 02:04
Здравствуйте, подскажите, как правильно и в каких дозах принимать фолиевую кислоту (производитель Борисовский завод) и витамин Е для планирования...
2 ответа
Можно ли планировать беременность после замершей беременности?
Аноним
22 октября 2019 г. в 13:38
Здравствуйте, у меня была замершая беременность на сроке 13 недель в 2012 году. В настоящее время я хочу забеременеть снова, но после обследования у...
2 ответа
Нужно ли посещать генетика перед новой беременностью?
Аноним
12 декабря 2017 г. в 13:16
Здравствуйте! Семь месяцев назад у меня была замершая беременность на сроке 40 недель. Врачи объяснили это предрасположенностью к тромбофилии и...
2 ответа
Какова вероятность повторения патологии при новой беременности?
Аноним
05 февраля 2018 г. в 21:45
Здравствуйте! У меня есть 4-хлетний сын, он здоровый. В 2012 году на 28-й неделе мне прервали беременность из-за серьезных генетических заболеваний....
2 ответа
Не будет ли избытка фолиевой кислоты?
Аноним
09 августа 2019 г. в 12:24
Здравствуйте! Я начала принимать фолиевую кислоту и витамины Элевит Пронаталь при планировании третьей беременности. Мне 37,5 лет. Скажите, не...
2 ответа
Как снизить уровень гомоцистеина перед ЭКО?
Екатерина, 40 лет, женский пол
08 апреля 2024 г. в 17:38
Здравствуйте, собираюсь делать ЭКО, при сдаче анализов выяснилось, что у меня высокий (критический) уровень гомоцистеина - 17,8 мкмоль/л. Гинеколог...
2 ответа
Нужна ли высокая доза фолиевой кислоты при мутации MTRR?
Елена, 39 лет, женский пол
22 августа 2021 г. в 19:09
У меня мутация гена MTRR (и 6 неделя беременности), гематолог назначила пить фолиевую кислоту 800 мкг ежедневно. Скажите, пожалуйста, насколько такое...
2 ответа
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Иркутск
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    429 ответов
  • Головизнина Мария Сергеевна - Иркутск
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Иркутск
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 28 минут