Какие анализы нужны дальше при сложных наследственных и неврологических патологиях у ребёнка? — вопрос №1595453

У ребёнка были три приступа судорог, присвоили эпилепсию. Также потологии сердца, мозга, гортани. Проблемы по эндокринологии (гипотереоз под вопросом). Задержка развития. Частые простудные заболевания (иммунодефицит тоже под вопросом). Предполагали ди джорджи, но не подтвердился. Сделали полноэкзомное секвенирование, нашли две поломки MEFV и JARID2. Сделали секвенирование по сенгеру, один ген от отца второй от матери. Сделали исследования клеток крови для определения кариотипов- всё нормально. Поиск аномального метилирования и крупных делеций/дупликаций региона 11p15 методом МЧ-MLPA- тоже всё нормально. Далее хромосомный микроматричный анализ (вот в этом анализе я не поняла нормально ли всё). Так же пока делались все эти анализы, мы сдавали мочу на кислоты, по этим результатам мне посоветовали сделать полный геном. На данный момент не понимаю что делать дальше, врачи руками разводят, отмахиваются от нас. Прикреплю последний анализ и анализ мочи на кислоты, посмотрите пожалуйста 🙏, может что-то посоветуете.