Может ли болезнь дочери быть связана с перенесённой простудой в первом триместре и отсутствием генетической патологии? — вопрос №1465705

Перенесённая вами во время беременности простуда с высокой температурой могла негативно повлиять на развитие плода, особенно в ранние сроки, когда формируются жизненно важные органы и системы, однако однозначно связать это с состоянием дочери сложно без дополнительных исследований. Отсутствие выявленных генетических нарушений в стандартных тестах не исключает наличие редких или сложных мутаций, которые можно обнаружить при более глубоком генетическом анализе, например, секвенировании всего генома. Рекомендую дополнительно проконсультироваться с иммунологом, так как нарушения иммунной системы у матери во время беременности могут влиять на развитие плода, а также обсудить с неврологом возможность применения новых реабилитационных методик, направленных на улучшение моторики и функций мозга ребенка.

Учитывая сложность и многогранность состояния вашей дочери, можно сказать, что её развитие является уникальным и требует индивидуального подхода. Ваш врачебный коллектив уже провёл множество обследований и консультаций, включая нейровизуализацию (КТ, МРТ), ортопедические обследования и генетические тесты, и это свидетельствует о серьёзности диагностики и попытках установить точный диагноз. Наличие родовой травмы, вывихов, контрактур и нарушения глотательных рефлексов указывает на сложный патогенез, который может быть результатом различных факторов, включая травмы, врождённые аномалии или редкие генетические синдромы. Синдром Ларсена, артогриппоз и лейкомаляция – серьёзные диагнозы, но отсутствие подтверждающей генетической патологии не исключает возможности наличия других, менее распространённых или ещё неизученных генетических заболеваний. Болезни, вызванные перенесёнными инфекциями или высоким температурным стрессом в первом триместре беременности, могут оказывать влияние на развитие плода, однако доказать прямую связь сложно без специфических исследований. Вам следует продолжать сотрудничать с генетиками и профильными специалистами для углублённого генетического тестирования, включая секвенирование экзома или генома, что может выявить редкие мутации. Поддерживающая терапия, реабилитация, предстоящая операция и внимательный уход значительно улучшают качество жизни ребёнка и перспективы его развития. Не опускайте руки, ваша дочь проявляет значительную адаптивность и интеллект, что является большим плюсом при дальнейшем лечении. Важно сохранять позитивный настрой и тесно сотрудничать с медицинской командой, продолжать наблюдения и определять оптимальные методы терапии в соответствии с динамикой состояния.