Есть ли риск синдрома Дауна по результатам 1 скрининга? — вопрос №1518690

Согласно представленному скрининговому отчету, риск хромосомных аномалий не повышен. Результаты по трисомии 21 находятся в «серой» зоне, что не является показанием к проведению инвазивной диагностики, однако в таких случаях, особенно учитывая возраст старше 35 лет — рекомендуется проведение НИПТ

Здравствуйте, это не высокие риски, но рекомендовано проведение НИПТ

Здравствуйте! В целом риски низкие, но из-за возраста идет повышение. Поэтому я бы рекомендовала пройти обследование на НИПТ. С уважением, доктор Минасян М.Г.

Добрый вечер. Ваши результаты скрининга 1-го триместра (10 недель 5 дней) показывают умеренно повышенный риск синдрома Дауна (комбинированный риск 1:161 при пороге 1:250), что в первую очередь связано с возрастным фактором (40 лет), при этом биохимические показатели находятся на границе нормы (β-ХГЧ 139 нг/мл, МоМ 2.41 при норме до 2.5; PAPP-A 3.13 мМЕ/мл, МоМ 1.90), а УЗИ-маркеры обнадеживают (нормальная толщина воротникового пространства — 1.10 мм и визуализация носовой кости). Для уточнения рисков рекомендую: 1) срочно проконсультироваться с генетиком; 2) пройти НИПТ (неинвазивный пренатальный тест с точностью 99%) или, при его недоступности, инвазивную диагностику (амниоцентез); 3) выполнить скрининг 2-го триместра. Помните, что повышенный скрининговый риск не равно диагноз, а лишь показатель необходимости дополнительного обследования! С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич.

Добрый вечер На основании предоставленных данных, риски не высокие, но учитывая возраст старше 35 лет, то Вам рекомендуется проведение НИПТ.