Какие причины пониженного С6 и повышенного С18ОН 3-гидроксиоктадеканоилкарнитина и как это лечить? — вопрос №1560215

Здравствуйте. Изменения в анализе крови на ацилкарнитины — это сигнал, что могут быть нарушения в работе так называемых митохондриальных процессов, то есть в том, как клетки организма получают энергию. В вашем случае снижение С6 и повышение С18ОН может указывать на нарушение окисления жирных кислот или некоторые редкие метаболические заболевания. Поскольку у вас с детства есть проблемы с ЦНС и сейчас выраженные проявления ОКР, имеет смысл разобраться с этим вопросом более серьёзно. Вам нужно обратиться к врачу-генетику или детскому неврологу, который занимается нарушениями обмена веществ и работает с такими анализами. Они смогут оценить клиническую картину и, при необходимости, направить на дополнительные обследования: — Консультация генетика — УЗИ печени и мышц (при подозрении на накопление жира) — Анализы на ферменты, связанные с β-окислением жирных кислот — МРТ головного мозга (если не делали недавно) Опасность зависит от конкретной причины. Некоторые нарушения протекают легко, другие требуют коррекции питания и приёма определённых препаратов. При выявлении патологии может понадобиться исключение длительного голодания, рекомендации по питанию, иногда — приём карнитина или других добавок. Этот анализ сам по себе не диагностирует болезнь, он лишь ориентир. Главное — смотреть на общее состояние, неврологические симптомы и данные других исследований. Советую не затягивать с визитом к специалисту.

На основании представленных лабораторных данных можно выделить следующие отклонения: 1. Пониженный гексаноилкарнитин (C6) (0.080 мкмоль/л при референсе 0.110–0.350) — может указывать на: ◦ Дефицит ферментов β-окисления жирных кислот (например, MCAD-дефицит). ◦ Нарушения метаболизма среднецепочечных ацилкарнитинов. ◦ Вторичные изменения на фоне нутритивного дефицита (например, недостаточность L-карнитина). 2. Повышенный 3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (C18:0H) (0.120 мкмоль/л при референсе 0.000–0.090) — возможные причины: ◦ Нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (например, VLCAD- или LCHAD-дефицит). ◦ Митохондриальную дисфункцию. ◦ Вторичные метаболические сдвиги при гипоксии, интоксикациях или других патологиях. Рекомендуемые обследования: 1. Консультации специалистов: ◦ Генетик — для исключения наследственных нарушений обмена (ацилкарнитины, β-окисление). ◦ Невролог — оценка связи с имеющимися симптомами (ОКР, другие ЦНС-нарушения). ◦ Эндокринолог — при подозрении на сопутствующие гормональные дисфункции (учитывая отклонения в тиреоидных гормонах). 2. Дополнительные анализы: ◦ Генетическое тестирование (панель «Нарушения β-окисления жирных кислот» или WES). ◦ Повторный анализ ацилкарнитинов с расширенным профилем (включая C6 и C18:0H). ◦ Органические кислоты в моче (для выявления промежуточных метаболитов). ◦ КФК, лактат, аммиак — оценка митохондриальной функции. 3. Инструментальные методы: ◦ МРТ головного мозга (при неврологической симптоматике). ◦ ЭНМГ — при подозрении на нейромышечные нарушения. Интерпретация в контексте ЦНС: Отклонения в ацилкарнитинах могут усугублять неврологические симптомы (например, при митохондриальных нарушениях). ОКР и другие психиатрические проявления требуют исключения метаболических энцефалопатий. Важно: • Результаты не являются диагнозом — необходима комплексная оценка клинической картины. • Лечение (например, L-карнитин, диета) должно назначаться только после подтверждения конкретного диагноза.

Здравствуйте, ваши результаты анализов говорят о том, что у вас вероятно есть нарушение метаболизма жирных кислот, нарушения в энергетической обмене организма. Вам необходимо подтвердить подозрения у генетика, сдав анализ на генетические заболевания. Консультация невролога с результатом.

Здравствуйте, по результатам пройденных обследований есть нарушения со стороны обмена жирных кислот, что вызывает нарушение обменных процессов во всем организме. В данном случае необходимо дообследование у врача-генетика.

Здравствуйте! . Рекомендовано проведение генетического анализа для исключения наследственных метаболических заболеваний. В данном случае нужно дообследование у врача-генетика.

Добрый день! Показатели занижены и завышены не критично, но, обязательно следует провести дообследование у врача генетика/невролога, как раз на исключение патологии окисления жирных кислот. Учитывая анамнез это как раз может провоцировать ухудшение в неврологическом статусе. Поэтому не затягивайте с этим. Будьте здоровы 🙏🏼