Вопрос закрыт

Как расшифровать генетический анализ на мутации ADD1 и CYP21A2? — вопрос №1268125

ольга, 48 лет, женский пол
21 августа 2024 г. в 15:11
здравствуйте, как можно расшифровать анализы на мутации генов ADD1,CYP21A2.?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты анализа на мутации генов ADD1 и CYP21A2 могут предоставить важную информацию о предрасположенности к определённым заболеваниям и физиологическим состояниям. Ген ADD1 связан с регуляцией артериального давления и может указывать на риск гипертензии, тогда как CYP21A2 играет ключевую роль в синтезе стероидных гормонов, и мутации в этом гене могут привести к нарушениям в надпочечниках. Для точной интерпретации нужно учитывать ваши клинические данные, анамнез и наличие симптомов, поэтому рекомендую обсудить результаты с вашим лечащим врачом, который сможет дать конкретные рекомендации и объяснить их значение в вашем конкретном случае.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Важно отметить, что результаты генетических анализов следует интерпретировать в контексте вашего здоровья и истории болезни. Ген ADD1, участвующий в регуляции артериального давления, может указать на предрасположенность к гипертонии, особенно если в вашей семье есть случаи сердечно-сосудистых заболеваний. Мутации в этом гене могут способствовать нарушению функции сосудов и повышению риска развития гипертензии. В то же время, ген CYP21A2 имеет отношение к синтезу гормонов, и его мутации могут вызвать надпочечниковую недостаточность или врожденную гиперплазию надпочечников. Если в вашем анамнезе есть симптомы, такие как усталость, изменения веса или проблемы с гормональным фоном, это должно быть учтено при анализе результатов. Специалист в области эндокринологии может помочь вам лучше понять эти результаты, а также предложить дополнительные исследования, если это необходимо. Рекомендуется также обратить внимание на образ жизни и факторы риска, такие как физическая активность и диета, которые могут влиять на ваше общее состояние здоровья.

Похожие вопросы
Что такое гетерозиготная мутация?
Аноним, 20 лет, женский пол
01 апреля 2024 г. в 17:52
Добрый вечер! У меня обнаружена гетерозиготная мутация, и я хотела бы понять, что это означает. Мне нужны разъяснения по моим анализам. Мне 20 лет.
2 ответа
Что означает гетерозиготная мутация G/A?
Аноним, 28 лет, женский пол
28 мая 2023 г. в 22:53
Добрый вечер! Пожалуйста, расшифруйте мои анализы, особенно интересует информация о обнаруженной гетерозиготной мутации G/A. Мне 28 лет.
2 ответа
Может ли анализ на мутацию BRCA1/2 быть готов так быстро?
Аноним, 50 лет, женский пол
16 апреля 2022 г. в 01:06
Добрый вечер! Я сдавала анализ на мутацию BRCA1/2, и мне сказали, что результат обычно приходит через 4-5 дней. Однако я получила результат уже...
2 ответа
Как понять результаты анализа на мутацию?
Аноним
04 октября 2018 г. в 00:14
Я получил результаты анализа, где указано, что обнаружена мутация R261Q в гетерозиготном состоянии, а мутации R408W, P281L, R158Q, R252W, I65T,...
2 ответа
Как проводить генетические анализы без отца?
Аноним
18 октября 2016 г. в 02:46
Мне назначили сделать генетические анализы для меня и моего ребенка, но отца уже нет. Я слышала, что отец необходим для анализа. Если найдут мутацию,...
2 ответа
Стоит ли сдавать анализы на мутации генов при эссенциальной тромбоцитемии?
Аноним, женский пол
22 декабря 2023 г. в 12:16
Здравствуйте. У меня диагноз эссенциальная тромбоцитемия, поставленный на основании трепанобиопсии. Есть смысл сдавать анализы на мутации генов Jak 2,...
2 ответа
Какие мутации могли вызвать замершую беременность?
Аноним, 24 года, женский пол
02 мая 2023 г. в 20:09
Здравствуйте, помогите мне разобраться с результатами анализов на полиморфизмы генов. У меня была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Могут ли...
2 ответа
Насколько опасны мутации фолатов и гемостаза?
Аноним, 32 года, женский пол
22 февраля 2019 г. в 12:05
Здравствуйте! Меня беспокоят результаты генетических анализов на мутации, и я хотела бы узнать, насколько они критичны. У меня в анамнезе есть случаи...
2 ответа
Что делать при обнаружении мутаций генов?
Разиля, 27 лет, женский пол
09 марта 2022 г. в 16:11
Здравствуйте. Проконсультируйте пжл по анализам. Вроде бы есть мутации генов? Как дальше действовать?
2 ответа
Как генетические полиморфизмы влияют на беременность?
Ирина, 32 года, женский пол
08 мая 2020 г. в 21:06
Планирую беременность, по результатам анализов низкие тромбоциты и выявлены мутации генов. Что скажете по поводу анализа полиморфизмов в генах при...
1 ответ
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Астрахань
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    336 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Астрахань
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут