Вопрос закрыт

Какова вероятность проявления Хореи Гентингтона после 60 лет? — вопрос №614348

Аноним, 25 лет, женский пол
08 марта 2022 г. в 02:59
У молодого человека в 22 года обнаружили мутацию в гене, связанной с Хореей Гентингтона. У него один аллель с нормальным количеством повторов, а другой — с увеличенным. Он унаследовал болезнь от отца. Какова вероятность, что заболевание проявится после 60 лет? Также интересует, есть ли шанс иметь здоровое потомство.
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Вероятность проявления Хореии Гентингтона после 60 лет у человека с мутацией в гене зависит от количества повторов в аллеле. При увеличенном количестве повторов риск проявления увеличивается с возрастом. При наличии одной нормальной и одной мутантной аллели шанс на проявление заболевания в пожилом возрасте ниже, но не исключен. Что касается потомства, если партнёр не имеет мутаций, то вероятность рождества здорового ребёнка высока, но лучше обратиться к генетику для получения индивидуальной консультации.

Медицинский консультант
5.0
Невролог
Стаж 10 лет

Риск проявления Хореии Гентингтона в позднем возрасте напрямую зависит от характеристик мутации. У молодого человека с одной нормальной аллеей и одной аллеей с увеличенным количеством повторов шансы проявления болезни в возрасте после 60 лет ниже, чем у людей с двумя мутантными аллеями. Однако с увеличением возраста риск будет постепенно возрастать. Кроме того, количество повторов в мутантной аллели также имеет значение: чем больше повторов, тем выше вероятность более раннего проявления заболевания. Что касается возможности иметь здоровое потомство, то при наличии у женщины нормальной аллеи вероятность рождения здорового ребенка действительно высока, если у партнера, наследующего мутацию, одна аллея с увеличенными повторами, а другая нормальная. Однако, чтобы избежать рисков и получить точную информацию о вероятности, я рекомендую пройти генетическое тестирование и консультацию у генетика. Это поможет лучше понять индивидуальную ситуацию и возможные риски для здоровья будущих детей.

Похожие вопросы
Какие анализы нужно сдать при выявленных мутациях?
Аноним, 50 лет, женский пол
21 апреля 2024 г. в 21:50
Добрый день! Я сдала генетический тест, и у меня были выявлены мутации в гене АМТ. Какие анализы мне следует сдать в связи с этим?
2 ответа
Что делать с наследственной мутацией в гене BARD1?
Аноним, 31 год, женский пол
08 июня 2022 г. в 20:20
Здравствуйте, я сдала генетический тест, который показал наличие мутации в гене BARD1. Учитывая, что у моей бабушки был рак груди и у отца обнаружили...
2 ответа
Что значит результат теста ДНК о мутации?
Аноним, 62 года, женский пол
20 октября 2022 г. в 11:03
В тесте ДНК между моим сыном и его дочерью указана предположительная мутация, унаследованная от отца, выделенная красным цветом. Не могли бы вы...
2 ответа
Достоверность результатов генетического исследования?
Аноним
30 марта 2022 г. в 16:43
Здравствуйте, я заказала исследование на наличие мутаций генов для подтверждения диагноза СМА, но по результатам исследования у меня не обнаружено...
2 ответа
Насколько опасны мутации фолатов и гемостаза?
Аноним, 32 года, женский пол
22 февраля 2019 г. в 12:05
Здравствуйте! Меня беспокоят результаты генетических анализов на мутации, и я хотела бы узнать, насколько они критичны. У меня в анамнезе есть случаи...
2 ответа
Возможно ли такое сочетание группы крови в семье?
Аноним
26 марта 2023 г. в 13:27
У моего мужа и старшего сына группа крови 2(+), у меня группа крови 2(-), а у младшего сына 1(+). Подскажите, возможно ли такое сочетание групп крови...
2 ответа
Передаётся ли олигофрения по наследству?
Аноним
01 февраля 2017 г. в 23:42
Здравствуйте, мне интересно, если у моего сына в 4 года диагностировали олигофрению, есть ли вероятность, что у моей дочери будет такой же диагноз? В...
2 ответа
Как могла возникнуть 4 группа крови у ребенка?
Аноним, 44 года, женский пол
17 октября 2016 г. в 02:01
У моего папы третья группа крови, у мамы вторая, а у нас с ребенком четвертая. Как такое могло произойти, если резус-фактор у всех положительный?
2 ответа
Что значат мои генетические результаты?
Мария, 22 года, женский пол
08 августа 2024 г. в 14:51
Добрый день! Сдавала анализы, перед планированием беременности, решила сдать и генетику, есть наследственный варикоз. В выявление мутации -455 G>A в...
2 ответа
Как может быть у меня группа крови 4+, если у родителей 2+ и 3+?
Лилия, 25 лет, женский пол
05 августа 2022 г. в 23:43
Здравствуйте,у моего отца гр.крови 2+ у матери 3+,а у меня 4+ хочу узнать может такое быть просто при выписки с роддома родители не получили бирку
2 ответа
Неврологи онлайн
  • Тихомиров Сергей Евгеньевич - Чебоксары
    Тихомиров Сергей Евгеньевич
    Невролог, Нейрохирург
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Тихомиров Сергей Евгеньевич — невролог, нейрохирург, со стажем 21 год, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Ваш доктор» и Кинешемская ЦРБ на Нагорной. Пациенты оставили 112 отзывов о враче на нашем сайте.
    7145 ответов
  • Егорова Ирина Николаевна - Чебоксары
    Егорова Ирина Николаевна
    Невролог, Терапевт, Рефлексотерапевт
    Стаж 8 лет
    Егорова Ирина Николаевна — невролог, терапевт, рефлексотерапевт, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Саратовская городская клиническая больница №6 им Кошелева и «Медгард» на Радищева. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    2242 ответа
  • Водопьянов Владимир Анатольевич - Чебоксары
    Водопьянов Владимир Анатольевич
    Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт
    Стаж 21 год, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
    Водопьянов Владимир Анатольевич — невролог, врач функциональной диагностики, рефлексотерапевт, со стажем 21 год, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клинике: Кабинет невролога «Доктор Водопьянов». Пациенты оставили 7 отзывов о враче на нашем сайте.
    767 ответов
Ответим за 28 минут