Бесплатная консультация пульмонолога онлайн
Задайте бесплатный вопрос пульмонологу онлайн и получите ответ квалифицированного специалиста.
Вопрос закрыт
Каковы перспективы для ребенка с муковисцидозом? — вопрос №1066389
Ульяна, 20 лет, женский пол
28 ноября 2023 г. в 21:34
У сына выявили муковисцидоз. Неонатальный скрининг все два раза - повышенный ИРТ, симптомы, потовая проба - высокая, анализ на "расширенный поиск мутаций в гене CFTR" - две мутации (CFTRdele2,3, F508del), обе в гетерозиготном состоянии.
Подскажите, как сильно будет тяжело ребёнку?
Насколько мне известно, если ген в гетерозиготном состоянии - то, поломана одна копия, а если в гомозиготном - обе.
Чего ожидать в будущем?
Ответы врачей
Бесплатная консультация пульмонолога онлайн
Задайте бесплатный вопрос пульмонологу онлайн и получите ответ квалифицированного специалиста.
Похожие вопросы
Пульмонологи онлайн