Калининград
Вопрос закрыт

Каковы перспективы для ребенка с муковисцидозом? — вопрос №1066389

Ульяна, 20 лет, женский пол
28 ноября 2023 г. в 21:34
У сына выявили муковисцидоз. Неонатальный скрининг все два раза - повышенный ИРТ, симптомы, потовая проба - высокая, анализ на "расширенный поиск мутаций в гене CFTR" - две мутации (CFTRdele2,3, F508del), обе в гетерозиготном состоянии. Подскажите, как сильно будет тяжело ребёнку? Насколько мне известно, если ген в гетерозиготном состоянии - то, поломана одна копия, а если в гомозиготном - обе. Чего ожидать в будущем?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

У вашего сына действительно выявлен муковисцидоз, и наличие двух мутаций в гетерозиготном состоянии указывает на то, что он будет иметь заболевание, но тяжесть его проявлений может варьироваться. Каждый случай индивидуален, и клиническая картина зависит от множества факторов, включая виды мутаций и их взаимодействие с окружающей средой. Существует возможность, что некоторые дети с этим заболеванием могут вести относительно нормальную жизнь, особенно с современными методами лечения и регулярным медицинским наблюдением. Однако в целом, муковисцидоз может приводить к проблемам с легкими и пищеварительной системой, что потребует постоянного контроля и терапии. Важно всего лишь понимать, что с хорошим медицинским наблюдением, как правило, можно значительно улучшить качество жизни и продлить ее. Рекомендую обсудить детальный план лечения и профилактики с вашим лечащим врачом или пульмонологом.

Медицинский консультант
5.0
Пульмонолог
Стаж 10 лет

Стоит отметить, что наличие мутаций в гетерозиготном состоянии у вашего сына может означать, что у него муковисцидоз в легкой или умеренной форме, но это индивидуально. Симптомы и их выраженность будут варьироваться от ребенка к ребенку. С самого начала важно соблюдать режим специализированного лечения и регулярно проводить необходимые обследования. Современные медицинские подходы и доступ к инновационным терапиям способны значительно улучшить состояние и качество жизни. Ожидать можно стабильность и улучшение при правильном управлении заболеванием. Поддержка и знание о муковисцидозе помогут вам и вашему сыну преодолевать возможные сложности на этом пути.

Похожие вопросы
Какие симптомы муковисцидоза у месячного ребенка?
Аноним, 40 лет, женский пол
22 мая 2023 г. в 17:38
Здравствуйте! Моему месячному ребенку сделали неонатальный скрининг, и теперь из детской поликлиники попросили консультироваться с генетиком из-за...
2 ответа
Какова вероятность муковисцидоза у ребенка?
Аноним, 1 год, женский пол
23 декабря 2024 г. в 01:19
Здравствуйте! У нас есть подозрение на муковисцидоз по результатам скрининга. ИРТ 95,1 нг/мл и 58,4 нг/мл. Определили хлориды пота 52 ммоль/л, также...
2 ответа
Какова вероятность отсутствия муковисцидоза при положительном тесте?
Аноним, 36 лет, женский пол
16 апреля 2022 г. в 19:55
Здравствуйте, если потовый тест показал положительный результат на муковисцидоз, а теперь планируется проводить молекулярный анализ на поломку гена,...
2 ответа
Есть ли риск муковисцидоза у новорождённой?
Аноним, женский пол
21 апреля 2022 г. в 17:41
Здравствуйте. У нас возникло подозрение на муковисцидоз после скрининга новорождённого. В нашей поликлинике не сообщили никаких конкретных...
2 ответа
Муковисцидоз может проявиться и во взрослом возрасте?
Аноним
06 июля 2016 г. в 13:17
Здравствуйте! У нас вопрос по поводу муковисцидоза. Моему ребенку 5 лет, и до 3-х лет он часто болел, а потом начались частые сопли, как только пошел...
2 ответа
Какие анализы нужны для подтверждения муковисцидоза у 2-летнего ребенка?
Аноним, женский пол
21 октября 2023 г. в 19:00
Какие анализы необходимо сдать 2-летнему ребенку для подтверждения диагноза муковисцидоз? У ребенка хронический бронхит и проблемы с ЖКТ, и детский...
2 ответа
Как помочь ребенку с атопическим дерматитом и увеличенной поджелудочной железой?
Аноним
04 мая 2021 г. в 12:06
У моей 3-летней девочки средне-тяжелый атопический дерматит и сильно увеличена поджелудочная железа. У нее мягкий стул, в кале немного нейтрального...
2 ответа
Может ли слизь в носу быть признаком муковисцидоза?
Аноним
12 декабря 2022 г. в 01:25
У дочери уже три года скапливается густая слизь в носу. Она часто болеет простудами, что привело к хроническому тонзиллиту. ЛОР-специалист заподозрил...
2 ответа
Как лечить обструктивный бронхит у ребенка?
Аноним, 3 года, женский пол
17 февраля 2024 г. в 13:45
Здравствуйте. Моей дочке почти три года, и после того как она начала ходить в садик, у неё начались постоянные обструктивные бронхиты. Лечили...
2 ответа
Как помочь дочке набрать вес?
Аноним, 29 лет, женский пол
25 июня 2021 г. в 18:35
У моей 8-месячной дочки вес 6.8 кг, и я переживаю, что она плохо ест и не набирает вес. Подозреваем муковисцидоз, но диагноз не подтвердился после...
2 ответа
Пульмонологи онлайн
  • Петречко Ирина Викторовна - Калининград
    Петречко Ирина Викторовна
    Аллерголог, Пульмонолог, Терапевт, Врач УЗИ, Физиотерапевт
    Стаж 23 года, первая категория
    Петречко Ирина Викторовна — аллерголог, пульмонолог, терапевт, врач УЗИ, физиотерапевт, со стажем 23 года, первая категория. Принимает в клинике: «Клиника лечения боли». Пациенты оставили 39 отзывов о враче на нашем сайте.
    1152 ответа
  • Калигина Екатерина Сергеевна - Калининград
    Калигина Екатерина Сергеевна
    Пульмонолог
    Стаж 24 года, вторая категория
    Калигина Екатерина Сергеевна — пульмонолог, со стажем 24 года, вторая категория. Принимает в клиниках: Самарская областная клиническая больница и «Самарский диагностический центр» на Мяги. Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    301 ответ
  • Гейштерова Ольга Вадимовна - Калининград
    Гейштерова Ольга Вадимовна
    Пульмонолог, Терапевт
    Стаж 19 лет, первая категория
    Гейштерова Ольга Вадимовна — пульмонолог, терапевт, со стажем 19 лет, первая категория. Принимает в клинике: Диагностический центр «Спектр-Диагностика». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    261 ответ
Ответим за 28 минут