Есть ли риск муковисцидоза у новорождённой? — вопрос №645545

Риск муковисцидоза у новорождённого действительно существует, особенно если были генетические предрасположенности в семье или сомнения по результатам скрининга. Несмотря на то, что амниоцентез показал здоровую девочку, это не исключает возможность наличия мутаций, не выявленных в ходе обследования. Зелёные воды и проблемы с пищеварением могут указывать на необходимость более детального обследования. Я рекомендую не откладывать консультацию с генетиком и, если есть возможность, рассмотреть варианты платной консультации, чтобы как можно скорее уточнить ситуацию. Заодно стоит обратиться к педиатру для получения рекомендаций по улучшению пищеварения и устранению проблем со стулом, так как это также важно для здоровья вашей дочери.

Важно понимать, что муковисцидоз является генетическим заболеванием, и если у вас есть основание для подозрений после скрининга, то вам стоит провести дополнительные исследования. Если амниоцентез показывал здоровье эмбриона, это, безусловно, обнадеживает, однако вероятность муковисцидоза может зависеть от наличия мутаций, которые не были обнаружены во время обследования. Зелёные воды у новорожденного также могут быть признаком нарушения работы кишечника, что может быть связано с различными состояниями, включая, но не ограничиваясь, муковисцидозом. Если у вас наблюдаются проблемы с перевариванием, метеоризмом и стулом, это определённо стоит обсудить с педиатром. Я рекомендую как можно скорее получить консультацию генетика, даже если это связано с платными услугами. Это поможет вам получить более четкие ответы и, при необходимости, назначить дальнейшие специфические тесты. Важно не откладывать решение этого вопроса, так как ранняя диагностика может значительно повлиять на качество жизни ребенка. Желаю вам удачи и скорейшего разрешения этой ситуации.