Какова вероятность отсутствия муковисцидоза при положительном тесте? — вопрос №642104

Потовый тест, который показал уровень хлора в поте 127 мкмоль/л, указывает на высокую вероятность наличия муковисцидоза, поскольку уровень выше 60 мкмоль/л считается положительным. Однако важно понимать, что диагноз муковисцидоза подтверждается не только результатами потового теста, но и молекулярным анализом на мутации в гене CFTR, который является геном, вызывающим это заболевание. Вероятность отсутствия муковисцидоза при положительном тесте на пот обычно невысока, особенно при наличии других клинических признаков и осложнений, которые у вашего ребенка имелись. Тем не менее, результаты молекулярного анализа могут дать более точную информацию. В некоторых случаях возможно, что пациент имеет высокие уровни хлора в поте без наличия изменений в гене CFTR, это может происходить из-за редких мутаций или мутаций в других генах, которые также могут влиять на состояние здоровья. Если молекулярный анализ покажет, что мутация в гене CFTR отсутствует, это может указывать на другие причины увеличения уровня хлора в поте. Важно провести полный анализ, чтобы уточнить диагноз. Я рекомендую обсудить с вашим лечащим врачом все результаты анализов и возможные дальнейшие шаги. Обратите внимание на то, что для более четкой интерпретации результата молекулярного анализа может потребоваться дополнительное тестирование, чтобы полностью исключить муковисцидоз.

При проведении потового теста, который показал уровень хлора 127 мкмоль/л, действительно существует высокая вероятность наличия муковисцидоза, особенно учитывая наличие осложнений у вашего ребенка при рождении. Однако, стоит отметить, что иногда возможны ситуации, когда потовый тест показывает положительный результат при отсутствии патологии гена CFTR. Это может происходить в случае редких мутаций или изменений в других генах, которые также могут влиять на результат теста. Поэтому, несмотря на положительный тест, молекулярный анализ является важным шагом для более точной диагностики. Кроме молекулярного анализа, рекомендую рассмотреть и некоторые дополнительные исследования. Например, тест на функциональную активность хлорных каналов может дать лучшее понимание состояния пациента. Также полезно провести оценку клинических симптомов, таких как частота инфекций дыхательных путей или проблемы с пищеварением, так как они могут дать дополнительную информацию о болезни. Таким образом, даже если молекулярный анализ покажет, что мутации в гене CFTR отсутствуют, это не исключает возможность других причин для повышенного уровня хлора в поте. Обсуждение всех этих вариантов с лечащим врачом поможет вам более подробно понять ситуацию и принять обоснованное решение на основе всех собираемых данных.