Новосибирск
Вопрос закрыт

Какие симптомы муковисцидоза у месячного ребенка? — вопрос №920856

Аноним, 40 лет, женский пол
22 мая 2023 г. в 17:38
Здравствуйте! Моему месячному ребенку сделали неонатальный скрининг, и теперь из детской поликлиники попросили консультироваться с генетиком из-за подозрений на муковисцидоз. Какие симптомы могут проявляться у такого маленького возраста? Какие обследования нужно провести дополнительно? Какова вероятность того, что результат может быть ложноположительным?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Муковисцидоз у месячного ребенка может проявляться рядом характерных признаков. К числу наиболее распространенных симптомов относятся плохой набор веса, частые респираторные инфекции, возникновение дыхательных затруднений и густая слизь, которая может затруднять дыхание. Иногда у детей с муковисцидозом наблюдаются проблемы с пищеварением, такие как жирный стул или вздутие живота, что связано с недостаточной выработкой пищеварительных ферментов. Дополнительные тесты могут включать оценку функции легких, анализ пота на содержание соли и генетический анализ для выявления мутаций, связанных с муковисцидозом. Вероятность ложноположительного результата действительно низка, однако стоит помнить, что каждый случай индивидуален, и дополнительные обследования помогут установить точный диагноз. Кроме того, для более полного понимания состояния ребенка может потребоваться консультация пульмонолога и гастроэнтеролога, а также мониторинг его роста и развития в динамике.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Симптомы муковисцидоза у месячного ребенка могут включать плохой набор веса, частые респираторные инфекции и густую слизь. Дополнительно могут потребоваться тесты на функции легких и анализ пота. Вероятность ложноположительного результата не очень велика, но возможна.

Похожие вопросы
Как расшифровать результаты генетического теста?
Аноним, 3 года, мужской пол
17 июня 2024 г. в 21:21
Здравствуйте! Я прошу помощи в расшифровке результатов генетического исследования, выполненного по направлению эпилептолога для моего трехлетнего сына.
2 ответа
Как справиться с частыми рецидивами гнойного отита у ребенка?
Аноним, 2 года, женский пол
20 декабря 2022 г. в 22:43
Здравствуйте! Мой сын страдает от гнойных отитов более года, они повторяются каждые 2-3 месяца. Мы лечили его, устанавливали шунт и делали операции,...
2 ответа
Как расшифровать результаты генетического теста для ребенка?
Аноним, 24 года, женский пол
15 декабря 2022 г. в 15:38
Здравствуйте, я отправляла на генетический тест своего двухлетнего ребенка в октябре. Ответ уже пришел, пожалуйста, помогите расшифровать его подробно.
2 ответа
Каковы риски врожденного гипотиреоза при высоком ТТГ?
Аноним, 32 года, женский пол
01 августа 2022 г. в 21:22
Здравствуйте, у моего новорожденного ребенка нашли высокий уровень ТТГ. Взяли анализы после рождения, и результат оказался 15, затем пересдали, и...
2 ответа
Как расшифровать результаты генетического теста?
Аноним, 24 года, женский пол
23 октября 2022 г. в 12:49
Здравствуйте. У нас при рождении дважды был положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз, но потовая проба оказалась отрицательной. Мы сдали...
2 ответа
Какова вероятность отсутствия муковисцидоза при положительном тесте?
Аноним, 36 лет, женский пол
16 апреля 2022 г. в 19:55
Здравствуйте, если потовый тест показал положительный результат на муковисцидоз, а теперь планируется проводить молекулярный анализ на поломку гена,...
2 ответа
Каковы риски заячьей губы и лечение?
Аноним
13 апреля 2017 г. в 19:09
Здравствуйте. У моего молодого человека с рождения в горле два язычка, и врачи упомянули, что существует риск заячьей губы у его будущих детей....
2 ответа
Как помочь дочке набрать вес?
Аноним, 29 лет, женский пол
25 июня 2021 г. в 18:35
У моей 8-месячной дочки вес 6.8 кг, и я переживаю, что она плохо ест и не набирает вес. Подозреваем муковисцидоз, но диагноз не подтвердился после...
2 ответа
Как подтвердить диагноз муковисцидоза?
Аноним
05 марта 2024 г. в 00:28
У моего трехлетнего сына есть симптомы, которые могут свидетельствовать о муковисцидозе, но анализы показали сомнительные результаты. Как можно точно...
2 ответа
Какие анализы нужно сдать родителям ребенка с диабетом 1 типа?
Виктория, 30 лет, женский пол
05 сентября 2024 г. в 00:10
Год назад сыну поставили диагноз СД1 типа, мы с мужем абсолютно здоровы. Может кто подскажет какие анализы нужно сдать, чтобы понять откуда это...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Новосибирск
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Новосибирск
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут