Вопрос закрыт

Какие заболевания связаны с анализами от Геномеда? — вопрос №421475

Аноним
09 августа 2020 г. в 16:50
Мне нужно понять, какие заболевания перечислены в анализах от Геномеда, связанных с синдромами и наследственными болезнями. В списке есть Де Санктис-Каччионе, цереброокулофациоскелетный синдром 1, синдром Кокаина тип B, преждевременная недостаточность яичников 11, ультрафиочувствительный синдром 1, предрасположенность к раку легких и возрастная макулярная дегенерация. Можете объяснить эти заболевания?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Указанные вами заболевания связаны с различными наследственными и синдромными состояниями. Например, синдром Де Санктис-Каччионе включает в себя нарушения в развитии, цереброокулофациоскелетный синдром 1 проявляется аномалиями в области головы и лица. Синдром Кокаина тип B ассоциирован с неврологическими и физическими аномалиями. Преждевременная недостаточность яичников 11 влияет на фертильность, а ультрафиочувствительный синдром 1 связан с повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. Предрасположенность к раку легких и возрастная макулярная дегенерация относятся к генетическим факторам риска, которые могут повлиять на здоровье в старшем возрасте.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Каждое из перечисленных вами заболеваний имеет свою особую клиническую картину. Например, синдром Де Санктис-Каччионе характеризуется разнообразными нарушениями развития, включая физические аномалии и умственную отсталость. Цереброокулофациоскелетный синдром 1 включает в себя аномалии головы и лица, что может проявляться в различных дефектах. Синдром Кокаина тип B ассоциируется с различными неврологическими проблемами и отклонениями в физическом развитии. Преждевременная недостаточность яичников 11 приводит к снижению фертильности у женщин, а ультрафиочувствительный синдром 1 заставляет человека более восприимчивым к вредному воздействию ультрафиолета. Предрасположенность к раку легких и возрастная макулярная дегенерация указывают на потенциальные риски, связанные с возрастом и генетической предрасположенностью. Если вы заинтересованы, я могу предложить вам дополнительные исследования и консультации с генетиком для более глубокого понимания ваших рисков.

Похожие вопросы
Что делать при повышенном уровне Ирт у ребенка?
Аноним, 23 года, женский пол
24 февраля 2022 г. в 00:15
Здравствуйте, у моего малыша повышен уровень Ирт. Врач сообщил о необходимости повторного теста из-за сомнительного результата. Я очень волнуюсь, так...
2 ответа
Как проверить генетическую предрасположенность к онкологии?
Аноним, 22 года, женский пол
30 марта 2023 г. в 12:07
Здравствуйте! Мне 22 года, и у обеих бабушек были онкологические заболевания. У одной рак поджелудочной железы, у другой рак груди. Какие анализы и...
2 ответа
Что означает повышенное СОЭ?
Аноним, 50 лет, женский пол
06 мая 2023 г. в 16:38
Здравствуйте. Мне 50 лет, и у меня обнаружено повышенное СОЭ — 50. Лейкоциты 8, лимфоциты 2,50, эритроциты 4,00 и другие показатели тоже в норме. У...
2 ответа
Почему назначено ЭКГ для ребенка?
Аноним, 30 лет, женский пол
05 декабря 2023 г. в 14:19
Я переживаю, почему нашему ребенку, которому 8 месяцев, назначили ЭКГ после назначения анализов неврологом. Мы сдавали анализы 15 февраля 2024 года, а...
2 ответа
Насколько доверять Igen тесту Гринвэй?
Аноним, женский пол
08 апреля 2017 г. в 21:28
Здравствуйте! У меня возникли сомнения по поводу Igen теста Гринвэй. Я хочу купить его для своего малыша, так как результаты анализа на лактазную...
2 ответа
Как узнать о риске атаксии Фридрейха у ребенка?
Аноним
12 октября 2019 г. в 12:26
Здравствуйте. У моей троюродной сестры диагностирована атаксия Фридрейха, и оба её родителя являются носителями этого заболевания. Я родила дочь и...
2 ответа
Что означает анализ на генетическую тромбофилию при беременности?
Аноним, 32 года, женский пол
19 июня 2022 г. в 21:45
Добрый день! Я на 11 неделе беременности и сдала анализ на генетическую тромбофилию. Можете помочь мне понять результаты и сказать, нужно ли делать...
2 ответа
Могут ли мои дети быть носителями фенилкетонурии?
Олеся, 42 года, женский пол
12 ноября 2024 г. в 16:24
Добрый вечер, у моего мужа двоюродная сестра родилась с фенилкетонурией, могут ли мои дети мальчик и девушка быть носителями данного заболевания,...
2 ответа
Что означают результаты генетического анализа?
Дарья, 30 лет, женский пол
30 сентября 2024 г. в 16:11
Здравствуйте, после замершей первой беременности, через 3 месяца забеременела. Сейчас 5 неделя и мне рекомендовали сдать на генетику и тромбофилию....
1 ответ
Как интерпретировать результаты анализов и нужно ли лечить партнера?
Алексей, 45 лет, мужской пол
12 сентября 2022 г. в 04:18
здравствуйте, сдал анализы, получил результат. чем лечиться не понятно. и второй вопрос. моему партнеру надо лечиться или нет ?
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    337 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут