Новосибирск
Вопрос закрыт

Как проводить генетические анализы без отца? — вопрос №65049

Аноним
18 октября 2016 г. в 02:46
Мне назначили сделать генетические анализы для меня и моего ребенка, но отца уже нет. Я слышала, что отец необходим для анализа. Если найдут мутацию, нужна ли будет секвенирование методом Сенгера? И что делать, если мы решили проводить экзомное или геномное секвенирование, также потребуется Сенгер? Как нам поступить в этой ситуации?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Отсутствие образца отца не является абсолютным препятствием для проведения генетического анализа на вас и вашего ребенка. Генетические тесты могут быть выполнены и без участия образца отца, однако результаты могут быть менее информативными по сравнению с анализами, где учитываются все три образца - матери, отца и ребенка. Это связано с тем, что определенные мутации могут быть наследственными, и без отцовского образца нельзя точно определить, была ли эта мутация передана ребенку или возникла спонтанно. Если в процессе анализа будет выявлена мутация, то в некоторых случаях может потребоваться дополнительно провести секвенирование методом Сенгера для подтверждения результатов экзомного или геномного секвенирования. Это стандартная практика, позволяющая точно идентифицировать и верифицировать обнаруженные изменения в ДНК. Если вы решили проводить экзомное или полногеномное секвенирование, в этом случае анализ будет охватывать все геномные варианты, включая как наследственные, так и спонтанные. Однако, опять же, отсутствие отца усложняет интерпретацию результатов. После плюс-минус подтверждения таких мутаций с помощью метода Сенгера, вы сможете обсудить результаты с врачом, чтобы понять возможные последствия и необходимость дальнейших исследований для уточнения генетического статуса вашего ребенка. Вам следует обратиться к вашему врачу-генетику, чтобы подробно обсудить все возможные варианты и стратегии исследования в вашей ситуации. Важно понимать, что генетическое консультирование поможет более точно оценить риски и варианты дальнейших действий.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Проведение генетических анализов без образца отца возможно, и это не является критическим препятствием для изучения генетического статуса вас и вашего ребенка. Генетические тесты, такие как экзомное или полногеномное секвенирование, могут быть выполнены только на образцах от матери и ребенка. Однако стоит учитывать, что отсутствие отцовского образца может усложнить интерпретацию результатов, особенно если в процессе анализа выявятся мутации. Если будет найдено какое-либо генетическое изменение, и возникнут сомнения в его наследственном характере, действительно может потребоваться применение метода Сенгера для более точной верификации результата. Метод Сенгера способен подтвердить или опровергнуть наличие мутации, выявленной ранее, и это стандартная процедура в генетической диагностике. Если вы решили проводить экзомное или полногеномное секвенирование, это позволит исследовать все геномные варианты, включая как наследственные, так и спонтанные изменения. Однако интерпретация результатов в отсутствие данных от отца может иметь некоторые ограничения, и вам может быть необходимо проконсультироваться с генетиком для более детального анализа. Возможно, стоит рассмотреть проведение анализов для других родственников, которые могут предоставить дополнительную информацию о наследственности. Например, анализы для бабушек, дедушек или других родственников по линии отца могут помочь в оценке наследственных рисков. Рекомендуется обратиться к вашему врачу-генетику для более детального обсуждения всех возможных стратегий и вариантам дальнейших действий в вашей ситуации. Генетическое консультирование станет важным шагом для понимания результатов и последствий для здоровья вас и вашего ребенка.

Похожие вопросы
Насколько критичны мутации генов при беременности?
Аноним, 36 лет, женский пол
11 октября 2022 г. в 19:18
Добрый день! Я на 6 неделе и 5 дне беременности, сдала генетический анализ, который показал наличие мутаций. Не знаю, как это может повлиять на...
2 ответа
Каковы риски отклонений у ребенка при наличии мутаций?
Аноним, 27 лет, женский пол
31 августа 2023 г. в 12:49
Здравствуйте! Я на 9-й неделе беременности, жалоб у меня нет. Сдала анализ на метаболизм фолата и получила результаты по генным мутациям. У меня...
2 ответа
Что такое гетерозиготная мутация?
Аноним, 20 лет, женский пол
01 апреля 2024 г. в 17:52
Добрый вечер! У меня обнаружена гетерозиготная мутация, и я хотела бы понять, что это означает. Мне нужны разъяснения по моим анализам. Мне 20 лет.
2 ответа
Что означает гетерозиготная мутация в анализах?
Аноним, 28 лет, женский пол
18 марта 2023 г. в 23:25
Добрый вечер! У меня обнаружена гетерозиготная мутация в анализах. Можете пояснить, что это значит? Мне 28 лет.
2 ответа
Что означает гетерозиготная мутация G/A?
Аноним, 28 лет, женский пол
28 мая 2023 г. в 22:53
Добрый вечер! Пожалуйста, расшифруйте мои анализы, особенно интересует информация о обнаруженной гетерозиготной мутации G/A. Мне 28 лет.
2 ответа
Как понять результаты анализа на мутацию?
Аноним
04 октября 2018 г. в 00:14
Я получил результаты анализа, где указано, что обнаружена мутация R261Q в гетерозиготном состоянии, а мутации R408W, P281L, R158Q, R252W, I65T,...
2 ответа
Нужно ли проверять гены на мутацию?
Аноним, 38 лет, женский пол
14 апреля 2024 г. в 15:04
Здравствуйте. У меня в семье была история рака молочной железы: у бабушки был рак с удалениями обеих грудей, а у мамы были случаи удаления груди из-за...
2 ответа
Какие мутации могли вызвать замершую беременность?
Аноним, 24 года, женский пол
02 мая 2023 г. в 20:09
Здравствуйте, помогите мне разобраться с результатами анализов на полиморфизмы генов. У меня была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Могут ли...
2 ответа
Как расшифровать генетический анализ на мутации ADD1 и CYP21A2?
ольга, 48 лет, женский пол
21 августа 2024 г. в 15:11
здравствуйте, как можно расшифровать анализы на мутации генов ADD1,CYP21A2.?
2 ответа
Что делать при обнаружении мутаций генов?
Разиля, 27 лет, женский пол
09 марта 2022 г. в 16:11
Здравствуйте. Проконсультируйте пжл по анализам. Вроде бы есть мутации генов? Как дальше действовать?
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Новосибирск
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    330 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Новосибирск
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут