Вопрос закрыт

Что делать с гетерозиготной мутацией BRCA2? — вопрос №178122

Елена, 32 года, женский пол
01 февраля 2018 г. в 05:18
Добрый день, помогите пожалуйсто разобрться в нашем городе нет тких специалистов очень нужна ваша консультация.Дело в том что у меня обнаружили ГЕНОТИПИРОВАНИЕ Выделение ДНК Выполнено BRCA1: 4153DelA Ins/Ins Комментарий: Мутация не обнаружена BRCA2: Asn372His (N372H) Asn/His Комментарий: Обнаружена гетерозиготная мутация Что мне с этим делать дальше, у моей бабушки был рак в 40 лет, а в 52 её не стало. Я задумалась на счёт ктической ампутации молочных желез. Если смысл в такой операции ? Спасибо
Ответы врачей
Комоза Юлия Валерьевна
Онколог
Стаж 22 года, первая категория

Здравствуйте, думать об операции имеет смысл, так как риск рака молочных желез у вас действительно значительно выше среднепопуляционного. В Европе и США такие операции проводятся. В России законодательная база под их проведение очень слабая, чаще всего выполняются в частных клиниках. Если операция состоится, то обязательно проведение гистологического материала

Гринблат Галина Борисовна
Врач УЗИ, Гинеколог
Стаж 22 года, высшая категория

Здравствуйте,проходите раз в год маммографию и узи молочных желез и сдавайте кровь на СА-15-3, РЭА.У вас гетерозиготная мутация,маловероятно,что она себя проявит

Медицинский консультант
5.0
Онколог
Стаж 10 лет

Гетерозиготная мутация в гене BRCA2 может увеличивать риск развития рака молочной железы и яичников. Ваша обеспокоенность вполне оправдана, учитывая семейную историю онкозаболеваний. Рекомендуется обсудить с врачом-генетиком возможность регулярного мониторинга и профилактических мер. Краткая ампутация молочных желез может рассматриваться как один из вариантов профилактики, но решение должно быть принято после полной оценки всех рисков и преимуществ.

Похожие вопросы
Что означают результаты генетического и анализов крови?
Аноним, 66 лет
01 октября 2022 г. в 20:16
В генетическом анализе обнаружена мутация гена JAK2(617F) с частотой 27%. Что это может значить? Кроме того, в крови найдены нормобласты в количестве...
2 ответа
Каков риск рака молочной железы при 2%?
Аноним, 50 лет, женский пол
29 января 2024 г. в 12:47
Добрый вечер. В нашей семье был случай рака молочной железы. Я рассчитала риск с помощью калькулятора и получила 2%. Это правда, что 2% уже считается...
2 ответа
Что означает мутация BRCA2 c.6555_6557delinsGA?
Аноним
29 июня 2017 г. в 22:48
Добрый вечер! Пожалуйста, подскажите, что означает мутация BRCA2 c.6555_6557delinsGA?
2 ответа
Каков риск рака молочной железы для меня?
Аноним
20 ноября 2022 г. в 11:56
Здравствуйте! Мне 24 года, и у меня есть вопрос о риске заболеть раком молочной железы, так как моя мама умерла от этой болезни. Какой у меня риск...
2 ответа
Каков прогноз и следующие шаги при раке молочной железы?
Аноним, 40 лет, женский пол
18 августа 2023 г. в 18:44
Здравствуйте! У меня рак правой молочной железы, недавно я прошла несколько курсов химиотерапии и провела операции. Каков прогноз с таким диагнозом?...
2 ответа
Могу ли я бесплатно пройти тест на BRCA1 и BRCA2?
Пациент, 32 года, женский пол
02 ноября 2024 г. в 18:56
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Лечила лимфому Ходжкина, после лучевой терапии врач назначила в рекомендациях, так как в семейном анамнезе есть...
3 ответа
Какова вероятность передачи рака молочной железы от свекрови к дочке?
Екатерина, 29 лет, женский пол
23 февраля 2024 г. в 16:12
Здравствуйте,подскажите пожалуйста,такая ситуация у моей свекрови рак молочной железы.По генетической линии передаётся от матери дочери. У меня и моих...
2 ответа
Возможность генетического исследования по ОМС
Михаил, 54 года, мужской пол
07 ноября 2023 г. в 15:03
Здравствуйте, делаете ли вы по ОМС генетическое исследование опухолевого материала на определение мутации методом HRR. и методом NGS секвентирования....
2 ответа
Что означает мутация Chek2 1100delC?
Юлия, 60 лет, женский пол
14 декабря 2022 г. в 11:25
Здравствуйте. В генетическом анализе на мутации BRCA1, BRCA2 не обнаружены. Но обнаружена мутация Chek2 1100delC. Что она обозначает? На данный момент...
3 ответа
Зачем определять мутации генов BRCA1/BRCA2?
Елена, 46 лет, женский пол
19 октября 2022 г. в 12:51
Уточните определение мутаций генов BRCA1/BRCA2 для чего важно сделать, он что мне покажет?
3 ответа
Онкологи онлайн
  • Рябоконь Алена Георгиевна - Москва
    Рябоконь Алена Георгиевна
    Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
    Стаж 6 лет
    Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 71 отзыв о враче на нашем сайте.
    12156 ответов
  • Галунов Дмитрий Валерьевич - Москва
    Галунов Дмитрий Валерьевич
    Маммолог, Онколог, Хирург
    Стаж 27 лет, высшая категория
    Галунов Дмитрий Валерьевич — маммолог, онколог, хирург, со стажем 27 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Поликлиника НМХЦ Пирогова «Измайловский» - Первомайская 65, Хирургическое отделение Консультативно-диагностический центр Измайловский НМХЦ им Н И Пирогова, Центр Пирогова (НМХЦ) - Первомайская 70, Национальный медико-хирургический центр им Н И Пирогова и Медицинский центр «Эйдос». Пациенты оставили 91 отзыв о враче на нашем сайте.
    4398 ответов
  • Анкудинова Ирина Владимировна - Москва
    Анкудинова Ирина Владимировна
    Маммолог, Онколог, Врач УЗИ, Химиотерапевт
    Стаж 9 лет
    Анкудинова Ирина Владимировна — маммолог, онколог, врач УЗИ, химиотерапевт, со стажем 9 лет. Принимает в клинике: Клиника «Анкудинова и ко». Пациенты оставили 37 отзывов о враче на нашем сайте.
    4108 ответов
Ответим за 28 минут