Возможен ли мозаичный синдром Клайнфельтера? — вопрос №1206149

Предположение о наличии мозаичного синдрома Клайнфельтера действительно возможно, даже если стандартные анализы показывают нормальные результаты. Кариотип может не всегда отчетливо отражать мозаичность, что может требовать дополнительных тестов. Рекомендую обратиться к врачу-генетику для более детального анализа и оценки вашей ситуации. Это поможет рассмотреть возможные последствия для репродуктивного здоровья и семейных планов.

Мозаичный синдром Клайнфельтера действительно возможен, и его диагноза обычно подтверждается анализом кариотипа, который вы уже прошли. Поскольку вы указали на то, что кариотип был несколько раз проверен, а также привели в качестве нормального показатели УЗИ мошонки, важно учитывать, что мозаичный синдром может не всегда проявляться явно в стандартных анализах. Симптоматика может варьироваться, поэтому рекомендую обратиться к генетику для более глубокого анализа и интерпретации данных вашего кариотипа. Это поможет определить, имеете ли вы мозаичное клеточное составление, и какие шаги можно предпринять далее для вашей репродуктивной функции, особенно с учетом недавних обстоятельств с беременностью вашей супруги.