Что означает высокий уровень фенилаланина? — вопрос №896067

Высокий уровень фенилаланина в крови может быть признаком наличия фенилкетонурии (ФКУ), наследственного заболевания, которое связано с недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для нормального метаболизма фенилаланина, аминокислоты, содержащейся в многих продуктах питания. В норме уровень фенилаланина в крови составляет менее 120 мкмоль/л. У вас зафиксированы довольно высокие уровни – 156 и 184 мкмоль/л, что требует дальнейшего выяснения этого состояния. Фенилкетонурия может привести к различным неврологическим нарушениям, если не будет обеспечено специальное диетическое лечение. Рекомендую обратиться к врачу-генетику или в специальный центр по ведению фенилкетонурии для дальнейшего обследования. Это может включать генетические тесты для подтверждения диагноза и оценку уровня фенилаланина в крови. Также важно, чтобы ваш врач оценил общее состояние здоровья и возможные сопутствующие заболевания. Не стоит паниковать, но необходим тщательный подход к решению этого вопроса для вашего спокойствия и здоровья. В случае подтверждения диагнозы, с раннего возраста можно начать соблюдать специальную диету, что позволяет значительно улучшить прогноз и качество жизни. Точные рекомендации могут дать только специалисты после окончательной диагностики и оценивания всех ваших анализов.

Повышенный уровень фенилаланина может указывать на фенилкетонурию, но для окончательного диагноза необходимо провести дополнительные исследования, включая генетические тесты. Рекомендую проконсультироваться с врачом-генетиком и посетить специализированный центр. Кроме того, существуют другие факторы, которые могут влиять на уровень фенилаланина, такие как диета или сопутствующие заболевания, поэтому важно рассмотреть весь профиль здоровья.