Опасна ли фенилкетонурия при результатах немного выше нормы? — вопрос №376938

Повышенный уровень фенилаланина может быть риском для здоровья, но в вашем случае значение немного выше нормы и отсутствие симптомов могут указывать на менее выраженную форму заболевания. Рекомендую повторить анализ для подтверждения результатов и обсудить дальнейшие шаги с врачом.

Фенилкетонурия – это наследственное метаболическое расстройство, при котором нарушается переработка аминокислоты фенилаланина. Уровень 2,26 мкмоль/л действительно немного выше нормы, но отсутствие проявлений заболевания у вашего ребенка может свидетельствовать о легкой форме или ложноположительных результатах анализа. Рекомендую обсудить с врачом возможность повторного анализа, чтобы убедиться в результатах. Также стоит обратить внимание на сбалансированное питание ребенка и, возможно, временно ограничить продукты, богатые фенилаланином, такие как мясные изделия, рыба и молочные продукты, до получения более точных данных. Дополнительно, стоит рассмотреть консультацию с генетиком или специалистом по метаболическим заболеваниям для более детального анализа состояния вашего ребенка.