Что означает высокий уровень фенилаланина у нашего ребенка? — вопрос №1216058

У вашего ребенка зафиксированы повышенные уровни фенилаланина, что является показателем возможной фенилкетонурии, заболевания, связанного с нарушением обмена аминокислот. Результаты генетического теста выявили патогенный вариант гена, связанного с этим состоянием, что подтверждает наличие предрасположенности к фенилкетонурии. Важно проконсультироваться с врачом-генетиком и педиатром, чтобы выяснить дальнейшие шаги по обследованию и возможному лечению, включая корректировку рациона, чтобы избежать серьезных последствий для развития ребенка.

Высокий уровень фенилаланина в крови вашего ребенка действительно является поводом для беспокойства, так как это связано с потенциальным диагнозом фенилкетонурии (ФКУ). Это заболевание возникает из-за мутации в генах, отвечающих за метаболизм фенилаланина, что приводит к его накоплению в организме. В вашем случае генетический тест показал наличие патогенного варианта, который уже был связан с ФКУ у других пациентов. Важно понимать, что на уровне 184 мкмоль/л фенилаланина необходимо незамедлительно начать коррекцию рациона, исключая из питания продукты, богатые фенилаланином — это мясо, молочные изделия, рыба, яйца, орехи и бобовые. Вместо этого следует использовать специализированные продукты с низким содержанием этой аминокислоты. Также необходимо согласовать дальнейшие действия с врачом-генетиком и педиатром. Регулярные проверки уровня фенилаланина в крови вашего ребенка помогут специалистам мониторить состояние и в случае необходимости корректировать лечение. Если ФКУ будет подтверждена, ранняя диагностика и лечение позволят избежать тяжелых неврологических последствий и обеспечат нормальное развитие ребенка. Не стесняйтесь задавать любые вопросы вашему врачу, он поможет вам понять, как лучше поддерживать здоровье вашего малыша.