Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация терапевта онлайн chevron-right

Всегда ли повышенные титры указывают на наличие диагноза?

Вопрос закрыт

Всегда ли повышенные титры указывают на наличие диагноза? — вопрос №446480

Аноним, женский пол

05 ноября 2020 г. в 02:00

Мы с новорожденным проходили скрининг на наследственные заболевания, и нам позвонили, сказав, что титры на галактоземию превышены. Всегда ли это означает, что диагноз действительно есть?

Ответы врачей

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Повышенные титры могут указывать на риск заболевания, но не всегда означают его наличие. Необходимо провести дополнительные исследования для подтверждения или опровержения диагноза.

06 ноября 2020 г.

Медицинский консультант

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Не всегда повышенные титры указывают на наличие диагноза. В случае скрининга на галактоземию важно учитывать, что результаты могут быть ложноположительными. Повышенные титры могут говорить о риске, но для окончательной диагностики необходимы дополнительные исследования, такие как генетическое тестирование и анализ крови для определения уровня галактозы и галактозо-1-фосфата. Рекомендую обратиться к врачу-генетику, который сможет объяснить значение полученных результатов и при необходимости назначить соответствующие исследования. Также следует обратить внимание на клинические проявления заболевания, которые могут помочь в диагностике.

06 ноября 2020 г.

Аноним, 30 лет, женский пол

18 сентября 2023 г. в 12:51

У моего восьмидневного ребенка поднялся уровень галактозы в крови. Врач успокаивает, говорит, что нет диагноза, но мне неясно, как правильно пересдать...

2 ответа

Что делать с результатами НИПТ и рекомендациями врача?

Аноним, 24 года, женский пол

23 апреля 2023 г. в 14:33

Здравствуйте. У меня возникла ситуация: в ходе первого скрининга по трисомии 13 был установлен высокий риск с индивидуальным значением 1 из 868. Меня...

2 ответа

Что означают значения трек и крек в скрининге новорожденных?

Аноним, 28 лет, женский пол

12 мая 2022 г. в 21:40

Здравствуйте! Мне интересно, являются ли значения трек и крек в скрининге новорожденного нормальными? Мне сказали, что они находятся в пределах...

2 ответа

Каковы риски отсутствия одной почки у новорожденного?

Аноним, 27 лет, женский пол

06 сентября 2022 г. в 17:14

У меня нет одной почки, и на УЗИ 2-го скрининга у плода также не обнаружили одну почку. Как это может отразиться на здоровье новорожденного? Какие...

2 ответа

Что значит результат скрининга новорожденных?

Аноним, 27 лет, женский пол

21 апреля 2022 г. в 14:32

Здравствуйте, у нас пришел результат скрининга новорожденных, в котором выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном варианте, но без...

2 ответа

Почему нужно сдавать кровь новорожденному?

Аноним, 29 лет, женский пол

03 января 2023 г. в 19:20

У моего новорожденного сына высокий билирубин, его выписали из роддома после лечения, а сейчас нам сказали прийти сдать кровь, так как не был сделан...

2 ответа

Стоит ли идти на скрининг новорожденных при проблемах с глазом?

Аноним, 29 лет, женский пол

14 сентября 2019 г. в 15:53

Здравствуйте! Мы получили приглашение на скрининг новорожденных, так как в роддоме его не проводили после ранней выписки. У ребенка загноился глазик,...

2 ответа

Что такое галактоземия и ее последствия для новорожденных?

Аноним

28 февраля 2023 г. в 16:01

Здравствуйте, можете рассказать о заболевании галактоземия, его опасностях для новорожденного, признаках и возможных последствиях?

2 ответа

Могут ли быть ошибочные результаты скрининга слуха у новорожденного?

Аноним, 31 год, мужской пол

19 июня 2024 г. в 11:00

Здравствуйте! Моему малышу всего 4 дня. На третий день нам провели скрининг слуха, который показал, что он не слышит на оба уха. На следующий день...

2 ответа

Может ли скрининг ушек новорожденного быть неверным?

Аноним, 31 год, мужской пол

07 июня 2022 г. в 15:40

Здравствуйте! Моему малышу всего 4 дня. На третий день ему сделали тест на слух, который показал, что он не слышит на оба уха. На следующий день...

2 ответа

Терапевты онлайн

Рябоконь Алена Георгиевна
4.8
71 отзыв
Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
Стаж 6 лет
Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 71 отзыв о враче на нашем сайте.
12255 ответов
Козловская Ольга Анатольевна
4.6
52 отзыва
Кардиолог, Терапевт
Стаж 15 лет, высшая категория
Козловская Ольга Анатольевна — кардиолог, терапевт, со стажем 15 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Областной госпиталь для ветеранов войн. Пациенты оставили 52 отзыва о враче на нашем сайте.
5558 ответов
Рахмонова Фарзона Сабуровна
4.9
36 отзывов
Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
Стаж 7 лет
Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
4733 ответа