Что такое галактоземия и ее последствия для новорожденных? — вопрос №860818

Состояние, известное как галактоземия, представляет собой генетическое расстройство, которое затрагивает обмен веществ, особенно метаболизм галактозы — сахара, содержащегося в молочных продуктах. Оно возникает вследствие дефицита фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу. У новорожденных это заболевание может проявляться через несколько часов после рождения. Основные признаки включают желтуху, слабый аппетит, рвоту, а также наличие повышенного уровня галактозы в крови. Без соответствующего лечения, которое включает строгую бессахарную диету, могут возникнуть серьезные последствия, такие как повреждение печени, катаракта, умственное отставание, а также угрозы для нервной системы. Раннее выявление и соблюдение диеты могут значительно улучшить прогноз и качество жизни новорожденных с этой болезнью. Важно также учитывать, что профилактические обследования и генетическое консультирование могут помочь в лечении и предотвращении заболевания в семьях с предрасположенностью к нему.

Галактоземия - это наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена галактозы, что может привести к тяжелым осложнениям, таким как повреждение печени, почек и нервной системы. Признаки включают желтуху, рвоту и затруднение кормления. Без лечения возможны серьезные последствия для развития и здоровья ребенка.