Каковы риски трисомии 21 при беременности в 33 года и что ожидать? — вопрос №1542051

У вас увеличенный риск трисомии 21 по скринингу, особенно с ростом толщины воротникового пространства и снижением показателей биохимии. Однако ультразвуковые признаки пороков отсутствуют, что снижает вероятность тяжелых нарушений. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) поможет уточнить риск без угрозы для беременности. Отказ от инвазивной диагностики уменьшает риск осложнений, но сохраняет некоторую неопределенность. Решение о прерывании беременности зависит от подтверждения диагноза, тяжести выявленных аномалий и ваших личных предпочтений. Рекомендуется дождаться результатов НИПТ для принятия информированного решения и консультации с генетиком.

Исходя из представленных данных, отмечается повышенный риск трисомии 21 с коэффициентом 1:32 по второму скринингу, при этом толщины воротникового пространства увеличилась с 1,6 мм до 2,3 мм, что является важным маркером. Носовая кость визуализируется, что снижает вероятность трисомии, а врожденные пороки не выявлены, что также является положительным фактором. Биохимические показатели показывают снижение значений РАРР-А, что соответствует повышенному риску. Рекомендованное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) имеет высокую чувствительность и специфику для выявления трисомий, и результаты позволят существенно снизить неопределенность, связанную с риском. Отказ от инвазивной диагностики, например, амниоцентеза, обоснован с точки зрения снижения риска выкидыша, однако сохраняет определенный уровень неопределенности по поводу окончательного диагноза. Важно понимать, что решение о прерывании беременности должно базироваться на комплексной оценке всех данных, включая результаты НИПТ, результаты повторных ультразвуковых исследований, консультации с генетиком и психологическую поддержку. Рекомендую также рассмотреть проведение консультации у перинатолога и генетика, которые помогут интерпретировать результаты и спланировать дальнейшее ведение беременности. В дополнение, для более точной оценки состояния плода можно рекомендовать второй скрининг на более поздних сроках (например, 16-20 недель) с углубленным ультразвуковым обследованием, в том числе допплерометрией, что позволит выявить поздние признаки пороков и функциональных нарушений. Психологическая поддержка и информированное участие пациентки в принятии решения играют важную роль. В ходе ожидания результата НИПТ следует избегать чрезмерного стресса, соблюдать рекомендованный режим и регулярно наблюдаться у специалиста.