Стоит ли делать биопсию плода с высокими рисками? — вопрос №700487

При наличии повышенного риска хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, биопсия ворсин хориона (биопсия плаценты) или амниоцентез являются диагностическими методами, которые позволяют с высокой точностью определить наличие генетических нарушений у плода. Однако эти процедуры несут определённый риск выкидыша (примерно 0.5–1%). В вашем случае результаты первого скрининга указывали на высокий индивидуальный риск трисомии 21 (синдрома Дауна), но повторные УЗИ показали более благоприятные значения параметров (нормальная толщина воротникового пространства, длина носовой кости и ЧСС). Поскольку анализ крови для оценки биохимических маркеров вы еще не сдали, рекомендуется сначала дождаться полного результата комбинированного скрининга (биохимия + УЗИ), что позволит более точно оценить риск. Если комбинированный тест подтвердит высокий риск, консультация с генетиком и взвешивание всех за и против биопсии будет необходимой. Если риск окажется средним или низким, можно ограничиться наблюдением и повторными УЗИ без инвазивных процедур. Учитывая, что у вас уже есть трое здоровых детей, и текущие показатели улучшились, торопиться с биопсией не стоит. Важно принимать решение на основании комплексной оценки данных и консультации с опытным врачом-генетиком.

Высокий индивидуальный риск трисомии 21, выявленный на раннем сроке, безусловно заслуживает внимательного отношения, однако текущие результаты повторного УЗИ значительно улучшились — толщина воротникового пространства (ТВП) снижена до 1.67 мм, длина носовой кости присутствует и находится в допустимых пределах, частота сердечных сокращений также стабильна. Эти изменения снижают вероятность хромосомных аномалий. Поскольку кровь для биохимического анализа вы планируете сдать завтра, следует дождаться результатов полного комбинированного скрининга (биохимия + УЗИ), так как только на основе объединенной информации можно сделать обоснованное заключение о рисках. Биопсия хориона, хоть и даёт максимально точные данные о хромосомных аномалиях, связана с риском выкидыша, поэтому не стоит торопиться с её проведением, особенно когда динамика УЗИ благоприятная, а предыдущие рождения были без осложнений. Рекомендуется также провести консультацию с опытным врачом-генетиком для комплексного обсуждения ситуации. Дополнительно можно рассмотреть неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — анализ микроциркулирующей ДНК плода из крови матери, который имеет высокую точность в выявлении трисомий 21, 18 и 13 и не несет риска для плода. Такой тест может стать хорошим промежуточным этапом между скринингом и инвазивной диагностикой. В итоге, решение о биопсии стоит принимать после получения всех данных и консультации специалистов, ориентируясь на баланс точности диагностики и минимизации рисков для беременности.