Каков риск трисомии 21 у плода по результатам УЗИ и маркерам в 12 недель? — вопрос №1496718

По результатам вашего исследования ультразвуковой диагностики на сроке беременности 12 недель 6 дней, а также биохимического скрининга крови, стоит отметить следующее. Ваш базовый риск трисомии 21 составляет 1 на 836, что является среднестатистическим для данного срока и возраста, однако после учета маркеров и данных УЗИ — копчико-теменного размера, толщины воротникового пространства (2,7 мм), наличия кости носа, уровней свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A, а также допплерометрии маточных артерий — индивидуальный (скорректированный) риск трисомии 21 увеличивается до 1 из 191. Данный показатель выше базового и требует дополнительного внимания, но не является абсолютным диагнозом. Риски трисомии 18 и 13 находятся на очень низком уровне — менее 1 к 20000, что свидетельствует об их крайне малой вероятности. Также показатели допплерометрии и артериального давления не указывают на выраженные признаки преэклампсии на текущем сроке. Рекомендуется консультация генетика и, возможно, проведение инвазивного диагностического теста (например, хорионбиопсии или амниоцентеза) для уточнения диагноза, если это будет необходимо. Важно также внимательно наблюдать за развитием беременности и соблюдать рекомендации лечащего врача. В целом, данные исследования позволяют иметь ориентировку по рискам и назначить соответствующую тактику ведения беременности с учетом выявленных факторов.

Данные обследования ультразвуковой диагностики и биохимического скрининга свидетельствуют о повышенном риске трисомии 21, с индивидуальным показателем 1 из 191. Это требует более тщательного наблюдения и дополнительной диагностики, однако не является прямым диагнозом патологии. Для уточнения состояния плода полезна консультация генетика и, при необходимости, проведение инвазивных тестов, таких как амниоцентез, что позволит исключить или подтвердить хромосомные аномалии. Также следует уделить внимание мониторингу состояния матери и плода с применением допплерометрии и контроля артериального давления. Важно помнить, что комплексный подход с учетом всех данных исследования помогает принять обоснованное решение по дальнейшему ведению беременности. Кроме того, рекомендую консультацию перинатолога для расширенной оценки рисков и обсуждения возможных профилактических мероприятий. Проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ) на основе анализа свободной фетальной ДНК из крови матери может стать дополнительным, менее травматичным методом уточнения риска хромосомных аномалий, особенно трисомии 21, что позволит более точно сориентироваться в необходимости инвазивных процедур.