Брянск

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Подтвержден ли диагноз Нунан?

Вопрос закрыт

Подтвержден ли диагноз Нунан? — вопрос №1178083

Аноним

23 апреля 2024 г. в 16:42

Выяснили ли мы, подтвердился ли диагноз Нунан по результатам анализа секвенирования экзома? У моего ребенка есть гидронефроз почки и стеноз левой артерии. Во время беременности обнаружили гидроторакс и неимунную водянку плода. Является ли это заключение окончательным диагнозом, или необходимо провести более глубокое исследование?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Чтобы окончательно подтвердить диагноз Нунан, необходимо оценить не только результаты секвенирования экзома, но и все клинические проявления вашего ребенка. Учитывая наличие гидронефроза и стеноза артерии, рекомендую обратиться к генетику для обсуждения возможности дополнительных исследований, таких как анализы на другие генетические синдромы, которые могут объяснять комплексность симптомов.

24 апреля 2024 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Для подтверждения диагноза Нунан важны результаты секвенирования экзома. Если анализы показали наличие характерных мутаций, это может служить основанием для диагноза. Однако учитывая сложные симптомы вашего ребенка, возможно, потребуется дальнейшее исследование и консультация генетика.

26 апреля 2024 г.

Аноним, 34 года, женский пол

24 декабря 2024 г. в 16:37

Я получила результаты секвенирования генома для моего малыша, у которого есть гипотонус, гипермобильность суставов, дисплазия соединительной ткани и...

2 ответа

Что означает направление к генетику?

Аноним, 38 лет, мужской пол

30 июня 2024 г. в 16:54

Мою жену направили к генетику, она очень переживает. Может быть, есть какие-то плохие причины для этого?

2 ответа

Где пройти анализ на генные поломки?

Аноним

12 февраля 2019 г. в 18:40

Здравствуйте! У меня очень грустная ситуация – ушли из жизни мои двое маленьких сыновей. Причину смерти второго ребенка нам сообщили только после его...

2 ответа

Что означает результат генетической экспертизы эмбриона?

Аноним

21 сентября 2022 г. в 02:46

Добрый день! Могли бы вы объяснить, что означает результат генетической экспертизы эмбриона, который представлен как seq (19)×2,5?

2 ответа

Наследуется ли предрасположенность к гидронефрозу?

Аноним

18 января 2023 г. в 17:43

У моей мамы был гидронефроз почки, ее удалили. Меня интересует, может ли наследственность сыграть роль в моей предрасположенности к этому заболеванию?...

2 ответа

Что значит мутация и что мне делать?

Аноним, женский пол

31 декабря 2023 г. в 02:44

Мне сделали генетический анализ, и у меня обнаружено большое количество тромбоцитов — 2289, предварительно поставили диагноз эссенциальная...

2 ответа

Как расшифровать результат полного секвенирования генома?

Ершов Степан Сергеевич, 10 лет, мужской пол

19 сентября 2024 г. в 17:46

Расшифровка ответа анализа полное секвенирование генома

2 ответа

Какие исходы беременностей при различных кариотипах эмбрионов?

Мария, 40 лет, женский пол

11 июля 2024 г. в 09:04

Какие будут исходы беременностей со следующими кариотипами эмбрионов (замершая? на каком сроке? родится ребёнок с пороками развития? с какими?): 1....

2 ответа

Как расшифровать результаты генетического анализа?

Перегудова Ирина, 28 лет, женский пол

27 июня 2023 г. в 09:07

Нужна помощь в расшифровке анализа генетического,фото анализов прикрепила

2 ответа

Нужно ли обследовать гипоэхогенную бляшку?

Светлана, 45 лет, женский пол

03 февраля 2023 г. в 19:23

На УЗИ обнаружили в области бифуркации гипоэхогенную бляшку стенозирующую просвет сосуда до 45 %. Нужно ли дополнительно изучить бляшку (какого она...

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
264 ответа
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ