Санкт-Петербург
Вопрос закрыт

Как расшифровать результат полного секвенирования генома? — вопрос №1292989

Ершов Степан Сергеевич, 10 лет, мужской пол
19 сентября 2024 г. в 17:46
Расшифровка ответа анализа полное секвенирование генома
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты анализа полногенного секвенирования могут быть довольно сложными для восприятия, особенно когда речь идет о здоровье ребенка. Обычно они содержат информацию о генах, вариациях в ДНК и возможных наследственных заболеваниях. Я рекомендую обратиться к генетику, который сможет подробно объяснить результаты, определить, есть ли какие-либо клинические значимые мутации и как они могут повлиять на здоровье вашего ребенка. Также важно обратить внимание на рекомендации по дальнейшим действиям и необходимым обследованиям, если это потребуется.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

При расшифровке анализа полного секвенирования генома для 10-летнего ребенка важно учитывать несколько факторов. В первую очередь, необходимо обратить внимание на список генетических вариантов, обнаруженных в анализе. Каждый из них может иметь разную значимость — от безобидных вариантов до потенциально опасных мутаций, которые могут предрасполагать к определенным заболеваниям. Для анализа важно помнить, что не все вариации однозначно влияют на здоровье. Генетик поможет вам понять, какие из них требуют внимания, а какие могут быть проигнорированы на основании текущих знаний. Помимо наличия или отсутствия наследственных заболеваний, стоит также обсудить возможные рекомендации по мониторингу состояния здоровья вашего ребенка, дополнительные обследования, если это необходимо, а также другие аспекты, такие как генетическое консультирование и поддержка. Не забывайте, что важна не только информация, которую дает анализ, но и то, как она может быть использована для планирования будущего здоровья вашего ребенка.

Похожие вопросы
Что может вызывать отеки на лице у грудничка?
Аноним, 33 года, женский пол
03 декабря 2023 г. в 02:28
Здравствуйте, у моего 4-месячного малыша на протяжении двух последних недель после сна опухает лицо. Мы уже проверили анализы мочи и крови, сделали...
2 ответа
Что значит увеличение пазух у ребенка?
Аноним, 7 лет, женский пол
03 июня 2024 г. в 15:30
У моего 7-летнего ребенка увеличены пазухи, и у него возникли проблемы с глазом и горлом. Мы сделали МРТ, и мне нужно расшифровать его результаты. Что...
2 ответа
Что означают результаты ЭЭГ и РЭГ?
Аноним, 3 года, женский пол
27 ноября 2023 г. в 16:49
Здравствуйте! Мне нужна помощь в расшифровке результатов ЭЭГ и РЭГ. В заключении ЭЭГ указано, что основная активность дезорганизована и нерегулярная,...
2 ответа
Что означает анализ кала у ребёнка?
Аноним
17 декабря 2021 г. в 20:40
У нас есть результаты анализа кала у пятимесячного ребёнка, где обнаружены 'мыла'. Что это значит и как это можно лечить? Врачи не дают чётких...
2 ответа
Какова вероятность рождения ребенка со второй группой крови?
Аноним, мужской пол
21 апреля 2021 г. в 15:07
У родителей с первой группой крови, какова вероятность, что у ребенка будет вторая группа крови?
2 ответа
Помог ли препарат при аскаридозе?
Аноним, 30 лет, женский пол
13 декабря 2020 г. в 13:41
Здравствуйте. У меня вопрос по поводу аскаридоза у моего 5-летнего ребенка. Мы сдали анализ кала, и у него подтвердился аскаридоз. Врач назначил...
2 ответа
Как разобраться с диагнозом и лечением ранки на ножке малыша?
Аноним
03 февраля 2021 г. в 15:11
У моего 11-месячного сына на пяточке появилась ранка, которая быстро увеличивается. Показали его двум дерматологам, но они поставили разные диагнозы:...
2 ответа
Что означает риноцитограмма для ребенка?
Аноним, 29 лет, женский пол
29 июня 2024 г. в 17:06
Как расшифровать результаты риноцитограммы моего трехлетнего ребенка? Мы заметили, что он периодически чешет нос, и мы сдали анализ, но не знаем, что...
2 ответа
Как подтвердить диагноз туберкулеза у дочери?
Аноним, 26 лет, женский пол
04 июня 2022 г. в 00:00
У моей 13-летней дочери диагностировали туберкулез после положительного диаскинтеста и подтверждающего снимка легких. Сейчас она проходит обследование...
2 ответа
Это гигантизм или нормальный рост?
Максим, 20 лет, мужской пол
07 марта 2022 г. в 11:58
Добрый день, мой рост почти 2 метра, скажите пожалуйста, это гигантизм? Надо ли проверить гипофиз? И вырасту ли я ещё? Вообще родители довольно...
3 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Санкт-Петербург
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Санкт-Петербург
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут