Что означает результат ПГТ диагностики seq(1-21)x2,(22,X,Y)x1? — вопрос №1553334

В результате ПГТ диагностики выявлен кареотип 46,XY, что соответствует мужскому полу, с нормальным количеством хромосом — две копии каждой из хромосом 1-21 и по одной копии хромосом 22, X и Y. Это нормальный результат без признаков хромосомных аномалий. Однако, учитывая, что пациентка — женщина 40 лет, обнаружение Y-хромосомы может указывать на ошибку в маркировке образца или на наличие хромосомной мозаики или химеризма. Рекомендуется провести дополнительное обследование и консультацию генетика для уточнения диагноза и оценки возможных клинических последствий.

Данный результат пгт диагностики указывает на нормальный кареотип 46,XX, что соответствует женскому полу с двумя копиями хромосом 1-21 и по одной копии хромосом 22, X и Y. Это стандартный нормальный результат без аномалий.