Как расшифровать результаты ПГТ? — вопрос №1585770

Результаты показывают нормальный мужской кариотип: присутствует одна Х и одна Y хромосома, а также по две копии каждой из 22 пар аутосомных хромосом. Это указывает на отсутствие числовых аномалий хромосом в исследованных образцах. Однако для полной оценки необходимо понимать клинический контекст, включая причины назначения ПГТ и наличие соответствующих симптомов. Рекомендую консультацию генетика для детального анализа и обсуждения, а также возможного дополнительного обследования, если есть подозрения на структурные перестройки или генетические заболевания, которые могут не быть выявлены стандартным ПГТ.

Указанные результаты относятся к анализу петельного гибридного анализа (ПГТ) на хромосомные аберрации. Обозначения seq(X, Y)x1 указывают на наличие одной копии каждой из половых хромосом X и Y, что в норме соответствует мужскому кариотипу. Обозначение (1–22)x2 подразумевает, что все 22 пары аутосомных хромосом представлены в двух копиях, что является физиологической нормой. Таким образом, результат показывает нормальный кариотип по полным хромосомам: по половым хромосомам одна X и одна Y, по аутосомам каждая пара в двух копиях. Если Ваш вопрос связан с более подробным значением этих данных в контексте вашего здоровья или планирования семьи, уточните, пожалуйста, цель исследования и симптомы, чтобы я мог дать более точные рекомендации.