Что означает гомозиготная мутация TP53? — вопрос №559515

Гомозиготная мутация в гене TP53 действительно подразумевает наличие двух одинаковых вариантов этого гена, что значительно увеличивает предрасположенность к онкологическим заболеваниям. В вашем случае, несмотря на не выявленные мутации в генах BRCA1, BRCA2 и CHECK2, важно помнить, что наличие мутации TP53 требует повышенного внимания к своему здоровью. Регулярные обследования и своевременные консультации со специалистами помогут более точно оценить ситуацию и разработать необходимые меры контроля за здоровьем.

Гомозиготная мутация в гене TP53 указывает на наличие двух одинаковых вариантов (аллелей) этого гена у пациента. Ген TP53 выполняет важную роль в контроле клеточного цикла и предотвращении опухолевого роста. Наличие такой мутации может значительно повышать риск развития различных видов рака, особенно злокачественных опухолей, но это не означает, что рак уже есть. Необходимо пройти дополнительные обследования и консультации с онкологом для оценивания ваших индивидуальных рисков и возможной стратегии наблюдения или профилактики.