Что означает мутация Chek2 1100delC? — вопрос №807971

Здравствуйте! В одном из генов (Check2) выявлена мутация (генетический дефект), которая ассоциируется с риском развития РМЖ. Сестре тоже рекомендуется определить данные мутации, пройти маммографическое исследование.

Мутация Chek2 1100delC связана с увеличением риска некоторых видов рака, включая рак молочной железы. Учитывая ваше текущее состояние и наличие этой мутации, важно проводить регулярные обследования как вам, так и вашей сестре. Также рекомендую обсудить с медицинским специалистом возможность генетического тестирования для вашей сестры. Не менее важно следить за здоровьем ваших сыновей, так как риски могут быть наследственными. Консультация с генетиком поможет более подробно разобраться в вашей ситуации и выработать дальнейшие действия.

Мутация Chek2 1100delC относится к гену Chek2, который играет роль в контроле клеточного цикла и имеет значение в процессах, связанных с опухолевой предрасположенностью. Эта мутация может повысить риск развития некоторых видов рака, в том числе рака молочной железы. В связи с вашим диагнозом и наличием мутации рекомендуется регулярное контрольное обследование для вас и вашей сестры. Ей также стоит обсудить возможность генетического тестирования. Важно следить за здоровьем своих сыновей, так как некоторые мутации могут передаваться по наследству. Консультация с генетиком также может быть полезной для большей информированности о рисках и мерах предостережения.