Вопрос закрыт

Что означают результаты генетического и анализов крови? — вопрос №757527

Аноним, 66 лет
01 октября 2022 г. в 20:16
В генетическом анализе обнаружена мутация гена JAK2(617F) с частотой 27%. Что это может значить? Кроме того, в крови найдены нормобласты в количестве 2:100, а уровень АлАт повышен в 2 раза. Мне 66 лет.
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гематолог
Стаж 10 лет

Мутация гена JAK2 (617F), обнаруженная в вашем генетическом анализе с частотой 27%, может указывать на возможное развитие миелопролиферативных заболеваний, таких как полицитемия вера или эссенциальная тромбоцитемия. Это важно учитывать, так как наличие данной мутации может потребовать более тщательной диагностики и наблюдения. Кроме того, необходимо оценить ваши клинические симптомы, такие как головные боли, покраснения кожи или повышенная утомляемость, которые могут свидетельствовать о возможных проявлениях заболевания. Нормобласты, найденные в крови с уровнем 2:100, указывают на реакцию костного мозга на стрессовые состояния в организме. Обычно нормобласты находятся только в костном мозге, и их присутствие в крови может быть связано с такими состояниями, как анемия, кровопотеря или острые заболевания. Это требует внимательного рассмотрения, чтобы понять причину такого поведения клеток. Повышенный уровень АлАт свидетельствует о возможном повреждении печеночной ткани, что может быть обусловлено различными причинами, включая повреждения, вызванные алкоголем, вирусные гепатиты или жировую болезнь печени. Это требует дополнительного наблюдения и, возможно, выполнения ультразвукового исследования печени или других анализов для выяснения причины. Рекомендую вам как можно скорее обсудить все эти результаты с вашим лечащим врачом, который сможет назначить необходимые дополнительные исследования или лечение. Также стоит обратиться к гематологу для более детального изучения мутации JAK2 и ее возможных последствий для вашего здоровья. Правильный и своевременный подход может помочь в улучшении вашего состояния и в выборе стратегии дальнейшего наблюдения.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты ваших анализов имеют несколько значимых аспектов. Начнем с мутации гена JAK2(617F). Эта мутация часто ассоциируется с заболеваниями миелопролиферативного характера, такими как полицитемия вера или эссенциальная тромбоцитемия. Повышенная частота 27% может указывать на наличие данного расстройства, но для окончательной диагностики нужно учитывать также клинические проявления и дополнительные исследования. Что касается нормобластов в крови: их наличие может быть связано с реакцией костного мозга на анемию или другие патологии. В норме нормобласты не должны циркулировать в периферической крови, так как это незрелые клетки, которые обычно находятся в костном мозге. Их обнаружение может указывать на стрессовые состояния организма, такие как кровопотеря или при острых состояниях. Повышенный уровень АлАт (аланинаминотрансферазы) может говорить о повреждении печени. Это может быть результатом различных причин, включая заболевания печени, такие как гепатит или жировая болезнь печени, а также может быть связан с другими заболеваниями или состояниями, которыми вы страдаете. Вам следует обсудить результаты всех анализов с вашим лечащим врачом, чтобы принять необходимые меры и, при необходимости, начать дополнительное обследование или лечение.

Похожие вопросы
Какие шаги предпринять при планировании беременности после онкологического случая в семье?
Аноним, 33 года, женский пол
04 июня 2024 г. в 02:31
Здравствуйте. У нас был трагический случай с первым ребенком, у которого в три месяца диагностировали альвеолярную рабдомиосаркому, и, к сожалению, не...
2 ответа
Какой генетический анализ выбрать для диагностики рака?
Аноним, 65 лет, женский пол
18 июля 2022 г. в 21:04
Здравствуйте! У моего папы обнаружили рак желудка, и врач порекомендовал сдать генетические тесты, но не уточнил, какой именно. Можете рассказать об...
2 ответа
Стоит ли сдавать анализы на мутации генов при эссенциальной тромбоцитемии?
Аноним, женский пол
22 декабря 2023 г. в 12:16
Здравствуйте. У меня диагноз эссенциальная тромбоцитемия, поставленный на основании трепанобиопсии. Есть смысл сдавать анализы на мутации генов Jak 2,...
2 ответа
Что означает мутация BRCA2 c.6555_6557delinsGA?
Аноним
29 июня 2017 г. в 22:48
Добрый вечер! Пожалуйста, подскажите, что означает мутация BRCA2 c.6555_6557delinsGA?
2 ответа
Какая тактика наблюдения и обследования при аденокарциноме?
Аноним
18 марта 2017 г. в 16:19
Меня беспокоит состояние моего отца, которому поставили аденокарциному. Какие шаги должны быть предприняты для наблюдения и обследования? Почему...
2 ответа
Возможность генетического исследования по ОМС
Михаил, 54 года, мужской пол
07 ноября 2023 г. в 15:03
Здравствуйте, делаете ли вы по ОМС генетическое исследование опухолевого материала на определение мутации методом HRR. и методом NGS секвентирования....
2 ответа
Что означает мутация Chek2 1100delC?
Юлия, 60 лет, женский пол
14 декабря 2022 г. в 11:25
Здравствуйте. В генетическом анализе на мутации BRCA1, BRCA2 не обнаружены. Но обнаружена мутация Chek2 1100delC. Что она обозначает? На данный момент...
3 ответа
Где получить альтернативное лечение для мутации?
Фомин Виктор Алексеевич, 59 лет, мужской пол
06 декабря 2022 г. в 06:55
Где получить лекарство для лечения данного заболевания с данной мутацией где лучше пройти лечение. Химиотерапия вызывает рвоту,понос,тошноту....
3 ответа
Зачем определять мутации генов BRCA1/BRCA2?
Елена, 46 лет, женский пол
19 октября 2022 г. в 12:51
Уточните определение мутаций генов BRCA1/BRCA2 для чего важно сделать, он что мне покажет?
3 ответа
Что делать с гетерозиготной мутацией BRCA2?
Елена, 32 года, женский пол
01 февраля 2018 г. в 05:18
Добрый день, помогите пожалуйсто разобрться в нашем городе нет тких специалистов очень нужна ваша консультация.Дело в том что у меня обнаружили...
3 ответа
Гематологи онлайн
  • Степашкина Анастасия Сергеевна - Курган
    Степашкина Анастасия Сергеевна
    Гематолог
    Стаж 11 лет, первая категория
    Степашкина Анастасия Сергеевна — гематолог, со стажем 11 лет, первая категория. Принимает в клинике: Центр флебологии «Флебомед». Пациенты оставили 16 отзывов о враче на нашем сайте.
    473 ответа
  • Головизнина Мария Сергеевна - Курган
    Головизнина Мария Сергеевна
    Гематолог, Детский гематолог
    Стаж 14 лет
    Головизнина Мария Сергеевна — гематолог, детский гематолог, со стажем 14 лет. Принимает в клиниках: Клиника Фомина и Клиника Фомина. Дети. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    382 ответа
  • Кузнецова Галина Михайловна - Курган
    Кузнецова Галина Михайловна
    Гематолог
    Стаж 28 лет, высшая категория
    Кузнецова Галина Михайловна — гематолог, со стажем 28 лет, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника МЧС ВЦЭРМ на Оптиков 54, Клиника №2 ВЦЭРМ МЧС России и Клиника молекулярной диагностики MD. Пациенты оставили 9 отзывов о враче на нашем сайте.
    31 ответ
Ответим за 17 минут