Какова вероятность синдрома Тёрнера при низких показателях скрининга? — вопрос №867275

Синдром Тёрнера, как и другие хромосомные аномалии, может иметь сложные паттерны риска. Ваша ситуация, когда НИПТ показывает высокий риск 1/2, в то время как УЗИ и анализ крови показывают низкие риски, действительно является предметом для более глубокого анализа. Хочу добавить, что хоть НИПТ и обладает высокой чувствительностью, он все же может давать ложноположительные результаты. В данной ситуации важно учитывать, что сосредоточение на высоком показателе НИПТ может быть оправданным, и дальнейшие исследования, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия, помогут точно подтвердить или опровергнуть наличие синдрома Тёрнера. Эти процедуры дают более точные данные, так как анализируют клетки плода на наличие хромосомных аномалий. Не менее важным будет обсуждение и понимание вашего генетического и семейного анамнеза, так как наличие подобных нарушений в семье может быть еще одним фактором, повышающим риск. Также рекомендую обсудить возможность консультации у генетика, который сможет помочь интерпретировать результаты и обсудить дальнейшие шаги. Помните, что все решения следует принимать в тесном сотрудничестве с вашим врачом, который сможет адаптировать подход с учетом всех ваших индивидуальных факторов.

Вероятность синдрома Тёрнера обычно зависит от множества факторов, включая возраст женщины, результаты дополнительных тестов и предыдущие медицинские истории. В вашем случае, учитывая, что НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) показал высокий риск 1/2, это действительно может поднять вероятность присутствия синдрома Тёрнера, несмотря на низкие результаты УЗИ и биохимических скринингов. По статистике, НИПТ имеет высокую чувствительность и специфичность в выявлении хромосомных аномалий, включая синдром Тёрнера, но не является 100%-ным тестом. Рекомендуется провести дополнительные тесты, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия, для более точного подтверждения или опровержения диагноза. Ваш возраст (29 лет) также представляет собой фактор, который может влиять на вероятность хромосомных аномалий, но в данной ситуации следует сосредоточиться на результатах НИПТ и дальнейших диагностических мерах. Необходимо обсудить всё это с вашим врачом для получения более конкретного плана действий и диагностики.