Вопрос закрыт

Как расшифровать результаты генетического теста? — вопрос №772117

Аноним, 24 года, женский пол
23 октября 2022 г. в 12:49
Здравствуйте. У нас при рождении дважды был положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз, но потовая проба оказалась отрицательной. Мы сдали генетический тест, но не могу понять результаты. Можете помочь расшифровать эти цифры?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Педиатр
Стаж 10 лет

Сложно расшифровать результаты без подробной информации о мутациях, выявленных в тесте. Обратитесь к опытному генетику, который не только объяснит результаты, но и сможет провести оценку в контексте вашего семейного анамнеза и возможных рисков для будущих детей. Также может быть полезно получить второе мнение, если описание генетического теста вызывает вопросы.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Для расшифровки результатов генетического теста лучше всего обратиться к генетику, который объяснит значения конкретных мутаций и их последствия.

Похожие вопросы
Что делать при повышенном уровне Ирт у ребенка?
Аноним, 23 года, женский пол
24 февраля 2022 г. в 00:15
Здравствуйте, у моего малыша повышен уровень Ирт. Врач сообщил о необходимости повторного теста из-за сомнительного результата. Я очень волнуюсь, так...
2 ответа
Что означают результаты анализа ИРТ у малыша?
Аноним, 23 года, женский пол
01 января 2023 г. в 14:47
Здравствуйте! У моего малыша в 1 месяц уровень ИРТ в крови сначала был 48.10, а потом 25.70. Врач говорит, что это нормально, но я все равно...
2 ответа
Какие симптомы муковисцидоза у месячного ребенка?
Аноним, 40 лет, женский пол
22 мая 2023 г. в 17:38
Здравствуйте! Моему месячному ребенку сделали неонатальный скрининг, и теперь из детской поликлиники попросили консультироваться с генетиком из-за...
2 ответа
Что означает результат генетического анализа?
Аноним, 33 года, женский пол
10 октября 2024 г. в 17:38
Здравствуйте. Я получила результаты генетического анализа крови. У меня ABL — 465991.0, BCR — 00000, и BCR—ABL не выявлено. Что это значит?
2 ответа
Как расшифровать результаты анализов ребенка?
Аноним, 41 год, женский пол
28 ноября 2023 г. в 13:51
Добрый день! Можете помочь мне с расшифровкой анализов моего 1.5-месячного ребенка? По неонатальному скринингу у него предполагали муковисцидоз и АГС....
2 ответа
Что делать в случае положительного результата на муковисцидоз?
Аноним, 35 лет, женский пол
10 мая 2022 г. в 01:35
Здравствуйте, в роддоме сделали анализ на муковисцидоз, и через 21 день сообщили, что результат положительный — титр 90, когда в норме до 70. Ребенок...
2 ответа
Какова вероятность отсутствия муковисцидоза при положительном тесте?
Аноним, 36 лет, женский пол
16 апреля 2022 г. в 19:55
Здравствуйте, если потовый тест показал положительный результат на муковисцидоз, а теперь планируется проводить молекулярный анализ на поломку гена,...
2 ответа
Насколько доверять Igen тесту Гринвэй?
Аноним, женский пол
08 апреля 2017 г. в 21:28
Здравствуйте! У меня возникли сомнения по поводу Igen теста Гринвэй. Я хочу купить его для своего малыша, так как результаты анализа на лактазную...
2 ответа
Почему результаты анализа сомнительные?
Аноним
17 декабря 2019 г. в 02:19
У нашей месячной малышки дважды взяли кровь на генетический анализ, и в обоих случаях результаты сомнительные по муковисцидозу. Мы в панике, потому...
2 ответа
Какой анализ я сдала?
Аноним
08 февраля 2019 г. в 15:42
Здравствуйте. Я сдала анализ на носительство аллеля HLA-B*5701, но в результате увидела, что было написано HLA-B27. Это один и тот же анализ? Я...
2 ответа
Педиатры онлайн
  • Зацепина Татьяна Николаевна - Москва
    Зацепина Татьяна Николаевна
    Педиатр, Детский кардиолог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Зацепина Татьяна Николаевна — педиатр, детский кардиолог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клиниках: Клиника «Медицинский Консилиум», Калужская областная детская больница и Медицинский центр Елены Смирновой. Пациенты оставили 59 отзывов о враче на нашем сайте.
    7755 ответов
  • Батин Артем Андреевич - Москва
    Батин Артем Андреевич
    Аллерголог, Иммунолог, Педиатр, Детский аллерголог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Батин Артем Андреевич — аллерголог, иммунолог, педиатр, детский аллерголог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клинике: Медицинский центр «ОКclinic». Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    2769 ответов
  • Бурнакова Тарина Борисовна - Москва
    Бурнакова Тарина Борисовна — педиатр, со стажем 12 лет. Принимает в клинике: Красноярская городская детская поликлиника №1. Пациенты оставили 17 отзывов о враче на нашем сайте.
    1982 ответа
Ответим за 28 минут