Вопрос закрыт

Как понять результаты ДНК-анализа на синдром Жильбера? — вопрос №845196

Аноним
06 февраля 2023 г. в 01:46
Мне 40 лет, я сдал ДНК-анализ на синдром Жильбера и теперь хочу разобраться в его результатах. Могу ли я страдать от этого синдрома, учитывая, что у меня обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии, и уровень билирубина повышен? Какие выводы можно сделать из других анализов и обследований?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Наличие мутации в гетерозиготном состоянии может указывать на предрасположенность к синдрому Жильбера, но не гарантирует его развитие. Повышенный уровень билирубина также может быть связан с другими факторами. Рекомендуется обсудить результаты с гастроэнтерологом для дальнейших обследований и постановки точного диагноза.

Медицинский консультант
5.0
Гастроэнтеролог
Стаж 10 лет

Мутация в гетерозиготном состоянии действительно может свидетельствовать о предрасположенности к синдрому Жильбера, однако наличие этой мутации не является окончательным диагнозом. Уровень билирубина может варьироваться по ряду причин, и важно учитывать, что как в случае с синдромом Жильбера, так и с другими состояниями, такие изменения могут быть следствием различных факторов, включая стресс, диету и уровень физической активности. Рекомендую пройти дополнительные анализы, такие как общий анализ крови, печеночные пробы, а также исследовать уровни других ферментов (например, альфа-фетопротеина), чтобы исключить другие возможные заболевания печени. Уточнение истории заболевания и тщательный физикальный осмотр могут дать дополнительную подсказку о вашем состоянии. Также стоит рассмотреть возможность консультации с генетиком, который может помочь интерпретировать результаты ДНК-анализа в свете вашего общего состояния здоровья. Важно разграничивать генетическую предрасположенность и фактическое заболевание, поэтому комплексный подход к диагностике и наблюдению жизненно важен.

Похожие вопросы
Что может вызывать повышенный билирубин?
Аноним, 35 лет, мужской пол
24 июля 2022 г. в 16:44
У меня с детства повышенный уровень билирубина, который продолжает расти, несмотря на лечение. Врач предположила, что это может быть синдром Жильбера....
2 ответа
Почему повышен билирубин и к кому обратиться?
Аноним
29 февраля 2016 г. в 13:54
Здравствуйте! У меня 27 лет, у меня загиб желчного пузыря в двух местах. Уровень билирубина у меня повысился с 29 до 49, а прямой билирубин с 7.1 до...
2 ответа
Как подтвердить синдром Жильбера с помощью теста на мутации?
Аноним
07 октября 2022 г. в 00:23
Добрый день! У меня долгое время повышен непрямой билирубин, не покидает аппетит, плохой сон и крепкий узловатый стул. Врач поставил диагноз синдром...
2 ответа
Что может вызывать повышенный билирубин и АСТ у моей дочери?
Аноним
20 октября 2022 г. в 20:21
Здравствуйте. У моей дочери 17 лет повысился билирубин и АСТ. Мы уже провели ряд анализов, но не можем понять причину. Стоит ли сдавать что-то еще?
2 ответа
Что делать с повышенным билирубином у ребенка?
Аноним, 1 год, женский пол
22 сентября 2016 г. в 15:58
Здравствуйте. Нам 1 месяц и 3 недели. Мы сдавали анализ на билирубин - результат 151. После лечения хофитолом, снова сдали анализы: АлАт 27, АсАТ 35,...
2 ответа
Что такое синдром Жильбера?
Аноним, 23 года, женский пол
06 сентября 2022 г. в 20:11
Можете, пожалуйста, объяснить, что такое синдром Жильбера и что значит число 7 в этом контексте?
2 ответа
Существуют ли альтернативы лечению синдрома Жильбера при беременности?
Аноним, 31 год, женский пол
18 августа 2022 г. в 11:07
Здравствуйте! Я беременна на сроке 9 недель и столкнулась с повышенным уровнем билирубина, который составляет 37,6. Гастроэнтеролог поставил диагноз...
2 ответа
Какие шаги предпринять при повышенном уровне билирубина?
Никита, 24 года, мужской пол
19 сентября 2024 г. в 17:15
Здравствуйте, уважаемые врачи! Хотел бы задать вам вопрос. Но сначала обрисую всю ситуацию. В течении всей жизни (с подросткового возраста) у меня...
2 ответа
Как найти гепатолога для консультации по синдрому Жильбера?
Егор, 31 год, мужской пол
12 сентября 2023 г. в 19:38
6 июня сдавал просто так, делал чек-ап организма. Узнал, что у меня синдром Жильбера. Обратился к гастроентерологу, пропил урсофальк и гептор + сдать...
1 ответ
Как снизить уровень билирубина и чем он опасен?
Адам, 66 лет, мужской пол
01 февраля 2023 г. в 02:35
Добрый вечер. Мне 66лет, Мучаюсь повышенным биллирубином с давних пор. Но никаких действий не предпринимал, так как ссылались, что мол раз давно, то...
1 ответ
Гастроэнтерологи онлайн
  • Рябоконь Алена Георгиевна - Москва
    Рябоконь Алена Георгиевна
    Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
    Стаж 6 лет
    Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 71 отзыв о враче на нашем сайте.
    12166 ответов
  • Пикулев Дмитрий Владиславович - Москва
    Пикулев Дмитрий Владиславович
    Гастроэнтеролог
    Стаж 40 лет, высшая категория, кандидат медицинских наук
    Пикулев Дмитрий Владиславович — гастроэнтеролог, со стажем 40 лет, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Институт педиатрии ПИМУ и Консультативно-диагностическое отделение с лучевой диагностикой и дневным стационаром Институт педиатрии ПИМУ. Пациенты оставили 113 отзывов о враче на нашем сайте.
    6677 ответов
  • Коренько Ирина Владимировна - Москва
    Коренько Ирина Владимировна
    Гастроэнтеролог, Терапевт, Врач УЗИ
    Стаж 15 лет
    Коренько Ирина Владимировна — гастроэнтеролог, терапевт, врач УЗИ, со стажем 15 лет. Принимает в клиниках: Клиника "Фемини» и Медицинский центр «ВироМед». Пациенты оставили 15 отзывов о враче на нашем сайте.
    758 ответов
Ответим за 28 минут