Как подтвердить синдром Жильбера с помощью теста на мутации? — вопрос №761080

Да, тест на мутации в гене UGT1A1 может помочь подтвердить диагноз синдрома Жильбера, так как при этом синдроме обычно обнаруживаются определенные мутации этого гена.

Тест на мутации в гене UGT1A1 действительно является важным инструментом для подтверждения диагноза синдрома Жильбера. При этом заболевании часто обнаруживаются характерные мутации, которые приводят к недостаточной активности фермента, необходимого для метаболизма билирубина. Однако, стоит учитывать, что наличие мутаций в данном гене не всегда является единственным критерием постановки диагноза. Учитываются также клинические проявления, такие как ваши симптомы, и результаты дополнительных обследований. Рекомендую вам обсудить с лечащим врачом не только возможность проведения теста, но и его интерпретацию в контексте всей клинической картины. Возможно, имеет смысл также рассмотреть другие методы диагностики, такие как оценка функции печени или генетическое консультирование для более детального понимания вашего состояния.