Вопрос закрыт

Как понять результат второго скрининга? — вопрос №919778

Аноним
21 мая 2023 г. в 01:59
Здравствуйте. На втором скрининге мне поставили диагноз ЕАП, указав, что одна артерия и одна вена — это патология и возможно у ребенка синдром Дауна. Первые анализы и скрининг были в норме. Генетик сказал, что можно рожать, не переживая. Как разобраться, кому верить?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Во-первых, важно понимать, что результаты скринингового анализа могут варьироваться. Второй скрининг, который вы прошли, указывает на наличие Эдвардса-Аплации, что действительно считается патологией. Однако наличие одной артерии и одной вены не всегда означает, что у ребенка обязательно будет синдром Дауна или другие генетические болезни. Это всего лишь один из факторов риска, который может требовать дополнительного наблюдения и обследования, но не дает окончательного диагноза. Вам следует рассмотреть возможность пройти более детальное генетическое обследование, если это возможно. Консультация с генетиком, который сможет разъяснить ваши результаты и предложить варианты, будет вам полезна. Важно рассматривать все факторы: результаты предыдущих скринингов, ваше общее состояние здоровья, семейную историю заболеваний и другие аспекты. Ваш доктор считает, что риск минимален, и вы можете родить без серьезных переживаний. Это может быть уверенность, основанная на различных аспектах вашей истории, но в любом случае не лишним будет собрать как можно больше информации и, если необходимо, получить второе мнение от другого специалиста. В конечном итоге решение о том, как поступать дальше, остается за вами, и, конечно, вовлеченность вашего партнера в этот процесс очень важна. Не стесняйтесь задавать вопросы врачам, уточнять непонятные моменты и находить варианты, которые вам присущи. Здоровье вашего ребенка – это, безусловно, первостепенный приоритет.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Результаты второго скрининга, указывающие на наличие Эдвардса-Аплации (ЕАП), действительно могут вызывать беспокойство. Как уже было упомянуто, наличие одной артерии и одной вены – это лишь один из факторов риска, который не может служить единственным основанием для постановки диагноза. Важно учитывать, что результаты различных скринингов могут варьироваться и их необходимо рассматривать в контексте всей вашей медицинской истории. Ваши первые анализы и скрининги были нормальными, что также играет значительную роль в оценке общего риска. Рекомендую вам также провести дополнительные радиологические исследования, такие как УЗИ, чтобы получить больше информации о состоянии плода. Если у вас есть возможность, стоит обсудить вариант неинвазивного пренатального тестирования (НПТ), которое может дать более точные данные о хромосомных аномалиях, включая синдром Дауна и другие генетические условия. Консультации с врачом и генетиком всегда полезны, но важно, чтобы вы чувствовали себя комфортно с полученными рекомендациями. Поэтому не стесняйтесь задавать вопросы, ищите дополнительные мнения и активно участвуйте в принятии решений, касающихся вашего здоровья и здоровья вашего ребенка.

Похожие вопросы
Почему повышен ХГЧ на первом скрининге?
Аноним, 25 лет, женский пол
12 января 2023 г. в 17:53
Здравствуйте. На первом скрининге у меня повышен ХГЧ - 7.32, а риск на синдром Дауна 1:1851. Генетик сказал, что это может указывать на возможные...
2 ответа
Каковы риски синдрома Дауна при обнаружении кист сосудистых сплетений?
Аноним, 37 лет, женский пол
27 февраля 2022 г. в 20:31
Добрый день. На втором скрининге в 20 недель у меня обнаружили кисты сосудистых сплетений и маленький нос с пониженной эхогенностью. Мне сказали, что...
2 ответа
Как интерпретировать результаты скрининга?
Аноним, 28 лет, женский пол
24 мая 2023 г. в 02:13
Здравствуйте, мне 28 лет, и я прошла первый скрининг. УЗИ в 12 и 16-17 недель показало хорошие результаты, но анализ крови обнаружил средний риск...
2 ответа
Что означают маркеры синдрома Дауна в УЗИ?
Аноним, 32 года, женский пол
21 июля 2022 г. в 21:53
Здравствуйте, я прошла скрининг на 19 неделе беременности, и генетик сказал, что обнаружены маркеры синдрома Дауна. Можете помочь разобраться в...
2 ответа
Что означают результаты анализов при трисомии 21?
Аноним
29 ноября 2019 г. в 17:09
Здравствуйте! У меня есть опасения по поводу результатов анализов на трисомию 21. Мне 27 лет, я сдала кровь для скрининга и УЗИ на сроке 12 недель....
2 ответа
Каков риск синдрома Дауна при показателе 1:117?
Аноним
09 июня 2021 г. в 01:06
Я прошла скрининг на 12-й неделе, и мне поставили риск синдрома Дауна 1:117. Очень переживаю и собираюсь к генетику через две недели. Что мне делать?
2 ответа
Как интерпретировать результаты скрининга?
Аноним
02 июля 2016 г. в 02:12
Здравствуйте! Я сдавал скрининг на 12 неделе, результаты УЗИ нормальные, но анализ крови показал высокий риск синдрома Дауна. После пересдачи крови на...
2 ответа
Что означают результаты скрининга в первом триместре?
Аноним
21 июля 2020 г. в 17:17
Здравствуйте! У меня вторая беременность, мне 31 год, первый ребенок здоров. Я получила результаты скрининга на первом триместре, где некоторые...
2 ответа
Какова вероятность синдрома Дауна по результатам скрининга?
Аноним, 29 лет, женский пол
26 октября 2017 г. в 15:38
Здравствуйте! Я хотела бы получить разъяснения по результатам моего скрининга на 12 неделе беременности. У меня 5-я беременность, и по результатам УЗИ...
2 ответа
Нужно ли кариотипирование после низкого риска по СД?
Наталья, 39 лет, женский пол
14 сентября 2024 г. в 07:09
Здравствуйте! По 1 узи был риск по сд 1:73, 2-3 узи у малыша было все ок, делала нипт, по 5 показателям, все отрицательно, родилась лялька, фенотип...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    258 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут