Вопрос закрыт

Нужно ли кариотипирование после низкого риска по СД? — вопрос №1288123

Наталья, 39 лет, женский пол
14 сентября 2024 г. в 07:09
Здравствуйте! По 1 узи был риск по сд 1:73, 2-3 узи у малыша было все ок, делала нипт, по 5 показателям, все отрицательно, родилась лялька, фенотип норм, признаков внешних сд нет, нужно ли сделать кариотипирование малышу? Спасибо
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

В вашей ситуации, учитывая отрицательные результаты НИПТ и нормальный фенотип ребенка, кариотипирование не является обязательным. Тем не менее, рекомендуется обсудить ваши опасения с педиатром и генетиком, чтобы определить, нужно ли проводить дополнительные обследования.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

С учетом того, что у вас был риск 1:73 по первому УЗИ, но последующие исследования, включая НИПТ, показали отрицательные результаты, а также нормальный фенотип у новорожденного, необходимость кариотипирования малыша не является обязательной. Однако, учитывая ваш возраст и индивидуальные обстоятельства, стоит обсудить эту ситуацию с педиатром и генетиком для более точного определения дальнейших шагов.

Похожие вопросы
Почему повышен ХГЧ на первом скрининге?
Аноним, 25 лет, женский пол
12 января 2023 г. в 17:53
Здравствуйте. На первом скрининге у меня повышен ХГЧ - 7.32, а риск на синдром Дауна 1:1851. Генетик сказал, что это может указывать на возможные...
2 ответа
Каковы риски синдрома Дауна при обнаружении кист сосудистых сплетений?
Аноним, 37 лет, женский пол
27 февраля 2022 г. в 20:31
Добрый день. На втором скрининге в 20 недель у меня обнаружили кисты сосудистых сплетений и маленький нос с пониженной эхогенностью. Мне сказали, что...
2 ответа
Что означают результаты первого скрининга?
Аноним, 35 лет, женский пол
21 сентября 2022 г. в 17:59
Здравствуйте, я прошла первый скрининг на 13 неделе беременности и меня волнует заключение и результаты. Гинеколог сказал, что у плода наблюдается...
2 ответа
Как интерпретировать результаты скрининга?
Аноним, 28 лет, женский пол
24 мая 2023 г. в 02:13
Здравствуйте, мне 28 лет, и я прошла первый скрининг. УЗИ в 12 и 16-17 недель показало хорошие результаты, но анализ крови обнаружил средний риск...
2 ответа
Что означают маркеры синдрома Дауна в УЗИ?
Аноним, 32 года, женский пол
21 июля 2022 г. в 21:53
Здравствуйте, я прошла скрининг на 19 неделе беременности, и генетик сказал, что обнаружены маркеры синдрома Дауна. Можете помочь разобраться в...
2 ответа
Как понять результат второго скрининга?
Аноним
21 мая 2023 г. в 01:59
Здравствуйте. На втором скрининге мне поставили диагноз ЕАП, указав, что одна артерия и одна вена — это патология и возможно у ребенка синдром Дауна....
2 ответа
Каков риск синдрома Дауна при показателе 1:117?
Аноним
09 июня 2021 г. в 01:06
Я прошла скрининг на 12-й неделе, и мне поставили риск синдрома Дауна 1:117. Очень переживаю и собираюсь к генетику через две недели. Что мне делать?
2 ответа
Как интерпретировать результаты скрининга?
Аноним
02 июля 2016 г. в 02:12
Здравствуйте! Я сдавал скрининг на 12 неделе, результаты УЗИ нормальные, но анализ крови показал высокий риск синдрома Дауна. После пересдачи крови на...
2 ответа
Что означают результаты скрининга в первом триместре?
Аноним
21 июля 2020 г. в 17:17
Здравствуйте! У меня вторая беременность, мне 31 год, первый ребенок здоров. Я получила результаты скрининга на первом триместре, где некоторые...
2 ответа
Какова вероятность синдрома Дауна по результатам скрининга?
Аноним, 29 лет, женский пол
26 октября 2017 г. в 15:38
Здравствуйте! Я хотела бы получить разъяснения по результатам моего скрининга на 12 неделе беременности. У меня 5-я беременность, и по результатам УЗИ...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Курск
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Курск
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут