Что означает высокий риск синдрома Дауна при первом скрининге? — вопрос №1474403

Повышенный риск синдрома Дауна при первом скрининге возникает на основании показателей ультразвукового исследования и биохимического анализа крови, которые вместе оценивают вероятность хромосомных аномалий. Возраст 40 лет является значительным фактором риска, так как с возрастом женщины увеличивается вероятность возникновения хромосомных нарушений. Чтобы уточнить диагноз и получить максимально точную информацию, помимо стандартных инвазивных тестов, таких как амниоцентез, можно рассмотреть возможность неинвазивного пренатального теста (НИПТ) – анализа свободной ДНК плода в крови матери, который обладает высокой специфичностью и безопасностью. Этот тест может помочь более точно оценить риски без воздействия на плод. Важно обратиться к генетику для выбора наиболее подходящей схемы обследования и поддержки в принятии решений.

Высокий риск синдрома Дауна при скрининге означает, что по результатам комбинированного теста, включающего ультразвуковое исследование (толщина воротникового пространства и другие параметры плода) и биохимический анализ крови матери (уровни гормонов PAPP-А и свободного b-хорионического гонадотропина), выявлена вероятность наличия у плода трисомии 21 выше определенного порога. Возраст женщины 40 лет сам по себе является значительным фактором риска хромосомных аномалий. Однако скрининговый тест не является диагностическим; он лишь определяет вероятность. Для уточнения диагноза рекомендуется пройти инвазивные диагностические процедуры, такие как хорионическая биопсия или амниоцентез, которые дадут точный хромосомный анализ плода. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна у женщины 40 лет без учета скрининга примерно 1:100-1:80, но если скрининг показывает высокий риск, то вероятность может быть значительно выше. Необходимо обязательно проконсультироваться с генетиком для определения дальнейшей тактики. Ваше волнение понятно, но многие женщины с высоким риском рожают здоровых детей после подтверждающих обследований. Современные методы диагностики позволяют точно оценить состояние плода и принять информированное решение.