Нужна ли консультация гематолога при повышенных показателях крови у ребенка с аутизмом и СДВГ? — вопрос №1558260

На основании представленных лабораторных данных у ребенка действительно отмечается стойкое повышение показателей красной крови (эритроциты, гемоглобин, гематокрит) и тромбоцитов, что требует углубленного обследования для исключения вторичных или первичных причин эритроцитоза и тромбоцитоза. Ключевые отклонения в анализах: 1. Эритроциты (RBC), гемоглобин (HGB), гематокрит (HCT) — стабильно выше референсных значений в нескольких анализах (например, RBC до 5,48×10¹²/л при норме 3.89-4.97). 2. Тромбоциты (PLT) — повышены (до 466×10⁹/л при норме до 403). 3. Тромбокрит (PCT) и средний объем тромбоцитов (MPV) — также выше нормы. 4. Щелочная фосфатаза и ГГТП — повышены в последнем анализе (354.5 Ед/л и 15.2 Ед/л соответственно), что может указывать на возможные метаболические или печеночные нарушения. 5. Витамин D — дефицит (18.56 нг/мл), что требует коррекции, особенно при неврологической патологии. Рекомендуемые дополнительные обследования: 1. Для исключения первичного эритроцитоза (истинной полицитемии) и вторичных причин: ◦ Уровень эритропоэтина (ЭПО) — для дифференциации между первичными и вторичными формами эритроцитоза. ◦ JAK2 V617F мутация — основной маркер миелопролиферативных заболеваний. ◦ Газовый состав крови (SaO₂, pO₂) — для исключения гипоксии как причины вторичного эритроцитоза. ◦ Ферритин, сывороточное железо, ОЖСС — для исключения железодефицита, который может маскироваться под псевдополицитемию. 2. Для уточнения причин тромбоцитоза: ◦ CRP, IL-6 — маркеры воспаления (хроническое воспаление может вызывать тромбоцитоз). ◦ Генетические тесты (CALR, MPL) — при подозрении на миелопролиферативные заболевания. 3. Обследование печени и почек: ◦ УЗИ органов брюшной полости — для исключения спленомегалии или патологии печени. ◦ Дополнительные печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин, альбумин) — учитывая повышение ГГТП и ЩФ. 4. Оценка гидратации: ◦ Осмолярность крови и мочи — для исключения дегидратации как причины гемоконцентрации. 5. Консультации специалистов: ◦ Гематолог — для интерпретации анализов и решения вопроса о необходимости биопсии костного мозга. ◦ Нефролог — при подозрении на вторичный эритроцитоз, связанный с патологией почек. ◦ Генетик — если есть признаки наследственных форм полицитемии (например, семейный эритроцитоз). Критический комментарий: • Утверждение о том, что показатели связаны исключительно с недостаточным потреблением воды, требует доказательств. Дегидратация может временно повышать гематокрит, но стойкие изменения требуют исключения более серьезных причин. • Повышение ЩФ и ГГТП у ребенка требует уточнения — возможно, необходима оценка костного метаболизма или исключение холестаза. • Дефицит витамина D следует корректировать, так как он может влиять на неврологический статус при аутизме и СДВГ. Вывод: Ребенку необходима консультация гематолога с проведением перечисленных исследований для исключения первичных и вторичных причин эритроцитоза и тромбоцитоза. Игнорирование этих отклонений без должного обследования не соответствует принципам доказательной медицины.

Сергей Евгеньевич, я поняла вас. Огромнейшее спасибо. И я полностью согласна с тем, что нужно дообследовать ребенка. Найти причину всей этой «картины.» Только из всех ваших обследований я не совсем поняла про первые два пункта. Это всё анализы венозной крови?

Здравствуйте. Тут по анализам проблемы с гепатобилиарной системой (печень и желчный пузырь и отток желчи) в виде отравления (интоксикации). Необходимо сделать узи брюшной полости.

Добрый день, уважаемый пациент, да Сергей Евгеньевич указал кровь, это анализы крови (Для исключения первичного эритроцитоза (истинной полицитемии) и вторичных причин: -Уровень эритропоэтина (ЭПО) — для дифференциации между первичными и вторичными формами эритроцитоза. -JAK2 V617F мутация — основной маркер миелопролиферативных заболеваний

Ирина Владимировна, мы в гос.поликлиники этой зимой выполняли УЗИ органов брюшной полости, почек и моч.пузыря. Правда ребенок был в напряжении и оказывал сопротивление, пришлось держать. Но узисту вроде как удалось все посмотреть. Сказал, что в структурах органов все в норме. В заключении — патологии не выявлено. У нас есть ещё один симптом, который длиться уже с год точно. Рвота натощак, как только просыпается. Либо выделяемой рвотной массы нет при этом, либо есть в виде микса из слюней, прозрачной жидкости с включением желудочного сока. Не каждое утро, в неделю примерно раза три, бывает несколько несколько утров подряд. Питание — ничего нового, каша да супы, другого не есть (избирательность), последний прием пищи за 2-3 часа до сна. Ложимся всегда в 21:00, просыпаемся в 7:00, +/- но графика придерживаемся. Педиатр говорит, что это связано с напряжением нервной системы, то есть рвота натощак центрального генеза. Стул нормальный, моча тоже обычного цвета и запаха.

Пересмотреть узи обп и если там норма, то будем исключать истинную полицитемию с гематологом. Препараты какие-нибудь принимает ребенок или переболел вирусной инфекцией или кишечной?

Ирина Владимировна, сейчас ему даю препарат витамина Д3. Больше ничего. Немного ранее принимал Вит.В6 и магний. 28-го мая переболел коронавирусом. Достаточно легко, был бодр на протяжении всего заболевания. Три дня два температурил, немного было красное горло, совсем малость сопливил, на третий день была выраженная слабость в ногах (такое впервые) — с утра не мог встать на ноги, потом ходил еле еле в растопырку. Но на второй день прошло. Лечила его кипферон свечи 10 дней, промывала нос. Температуру сбивали нурофеном и цифеконом. В 2023 году болели ОРЗ с кишечным синдромом. В 5-7 месяцев, до года дисбактериоз кишечника — клебсиелла пневмонии и золотистый стафилококк. Нормализовали. Так же болели какой-то вирусной инфекцией в это время, сопровождающиеся сыпью и температурой. Исключали мононуклеоз, по крови были антитела к циталомегавирусу, но форма не острого. В 3,5 месяца были питехии по телу небольшие. Обследовали, со стороны кроветворения патологию исключили, обнаружили лимфаденит подмышечной впадине слева, бцжит под вопросом был. После каждой манту или диаскинтеста температурит, словно заболевает. Реакция папулы — аллергическая. Вот его краткий анамнез.

Коронавирусом в том году переболели? В этом году не было?

Ирина Владимировна, в этом году 28 мая. Но анализы крови у него такие не из-за него

Здравствуйте, необходима консультация гематолога по результатам анализов для исключения диагноза истинной полицитемии, необходимо дополнительно пройти обследования — определение JAK2 V617F мутации.

Здравствуйте Уровень эритропоэтина (ЭПО): это поможет понять, вызвано ли повышение эритроцитов первичным заболеванием крови (истинной полицитемией) или другими факторами. Наличие мутации JAK2 V617F: этот анализ важен для выявления миелопролиферативных заболеваний.

Кристина Эдуардовна, подскажите пожалуйста, а эти анализы какой имеют срок годности? К гематологу по ОМС попадём примерно через месяц. Но хочется сдать анализы поскорее, чтобы понимать, может надо торопиться и обращаться в платные клиники. Когда их лучше сдать?