Санкт-Петербург

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Какие обследования нужны для исключения генетического заболевания у ребенка?

Вопрос закрыт

Какие обследования нужны для исключения генетического заболевания у ребенка? — вопрос №1191857

Мариям, 1 год, женский пол

11 мая 2024 г. в 22:33

Здравствуйте! У ребенка 10 мес врожденные образования на коже спереди от левого ушка и на левой щеке - ушные привески (подтверждено гистологически), асимметрия лица, щек, глаз, пиелоэктазия левой почки, расширение левого мочеточника, была короткая уздечка языка с раздвоением кончика языка, копчиковый ход. Какие обследования нужно пройти ребенку для исключения генетического заболевания? При планировании следующей беременности нужно обследоваться как-то? Спасибо!

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Следует провести дополнительные генетические исследования, включая кариотипирование и молекулярно-генетические тесты, чтобы выяснить, имеются ли у вашего ребенка наследственные заболевания. Кроме того, консультация педиатра-генетика поможет в интерпретации результатов и определении дальнейших действий. Для планирования следующей беременности важно пройти генетическое консультирование, чтобы оценить потенциальные риски и рассмотреть пренатальное тестирование.

13 мая 2024 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Для исключения генетического заболевания у вашего ребенка следует пройти ряд обследований. Рекомендуется провести генетическое консультирование и анализ на хромосомные аномалии, такие как кариотипирование. Также полезно сделать молекулярно-генетические тесты для выявления конкретных синдромов, связанных с имеющимися аномалиями. Кроме того, консультации смежных специалистов, таких как невропатолог и уролог, помогут оценить состояние здоровья и необходимость дополнительных исследований. Что касается планирования следующей беременности, стоит рассмотреть возможность прохождения пренатального генетического тестирования и проконсультироваться с генетиком для оценки рисков повторения подобных аномалий у будущих детей.

14 мая 2024 г.

Аноним, женский пол

24 января 2024 г. в 18:11

Здравствуйте, у моего малыша в 3-4 месяца появилась овальная шишечка на голове после того, как он толкнулся о кресло. Педиатр сказал, что это...

2 ответа

Почему у ребенка плохой анализ крови?

Аноним, 36 лет, женский пол

28 февраля 2022 г. в 23:17

Добрый день! Мы второй раз сдаем анализ крови нашей дочери, ей 3 месяца. Нам сказали, что анализ плохой и нужно делать обследование в стационаре, хотя...

2 ответа

Почему увеличиваются лимфоузлы у ребенка?

Аноним

12 апреля 2018 г. в 16:12

Добрый день. У моего ребенка 7 лет увеличенные лимфоузлы. Полтора года назад мы начали обследование, и до сих пор не получили ясного ответа. После...

2 ответа

Какова вероятность генетической предрасположенности к гигроме?

Аноним

16 марта 2016 г. в 22:19

Здравствуйте! У моей 9-летней дочери на левой кисти образовался горбик, и врачи поставили диагноз гигрома. У моей матери также сначала ставили этот...

2 ответа

Как помочь ребенку с недобором веса?

Аноним, 29 лет, женский пол

10 апреля 2022 г. в 12:16

Здравствуйте. Моей дочке почти 6 лет, она ростом 112 см и весит 17,4 кг. Она выглядит очень худой, а вес не меняется уже полтора года. Что мне делать...

2 ответа

Какова вероятность синдактилии у ребенка?

Аноним

16 августа 2017 г. в 16:15

Здравствуйте! У моего мужа есть врожденная синдактилия. Какова вероятность того, что наш будущий ребенок также будет иметь эту патологию?

2 ответа

Как могло произойти генетическое отклонение у моего ребенка?

Аноним

02 июля 2020 г. в 16:58

Здравствуйте, у меня такой случай: три года назад я родила сына, но во время беременности никаких проблем не было. На последнем УЗИ сказали, что все...

2 ответа

Почему у ребенка увеличился лимфоузел?

Аноним, 28 лет, женский пол

17 августа 2018 г. в 17:10

Здравствуйте! У моей дочери, ей 1,6 года, около трех недель назад я заметила небольшую шишку на шее, которая, по словам педиатра, является увеличенным...

2 ответа

Может ли быть ложный муковисцидоз?

Аноним, 50 лет, женский пол

28 февраля 2018 г. в 20:01

Может ли быть ложный диагноз муковисцидоза при схожих симптомах? И где можно пройти обследование для проверки на это заболевание?

2 ответа

Что делать, если у ребенка нейрофиброматоз?

Татьяна, 55 лет, женский пол

26 августа 2021 г. в 11:48

Здравствуйте. Родился малыш с 3 пятнышками светлыми небольшими на теле. В августе исполнился год. Сейчас 7 пятен. Нейрофиброматоз поставлен. У...

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
328 ответов
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ