Вопрос закрыт

Стоит ли обращаться к генетику при макроглоссии? — вопрос №48101

Аноним
04 августа 2016 г. в 02:17
Добрый день! У моего сына наблюдается макроглоссия, что может быть связано с синдромом Беквита-Видемана. Мы столкнулись с проблемами при грудном вскармливании из-за тонуса языка и недостаточного сосательного рефлекса. Язык у него то плоский, то острый и он совсем не может брать соски. Кроме того, он быстро растёт – каждый месяц на 5 см. Я обратилась к эндокринологу, но анализы на гормоны были в норме. Невролог посоветовал посетить генетика на фоне крупных размеров языка. Нужно ли записываться к генетику с учетом этих симптомов?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Обратиться к генетику в вашей ситуации действительно целесообразно. Макроглоссия может быть признаком различных генетических или метаболических нарушений, и синдром Беквита-Видемана - это только один из вариантов, который следует рассмотреть. Учитывая, что ваш сын испытывает трудности при грудном вскармливании из-за особенностей языка и его быстрый рост, целесообразно дополнительно провести комплексное обследование. Генетик сможет не только оценить положение дел, но и назначить необходимые генетические тесты. Важно учитывать и другие аспекты: возможно, стоит также обратиться к специалисту в области логопедии или стоматологии. Логопед поможет оценить состояние сосательного рефлекса и предложит методы его коррекции, что может существенно улучшить ситуацию с грудным вскармливанием. Стоматолог, в свою очередь, может оценить анатомию ротовой полости и помочь в решении проблем, связанных с формой и функцией языка. Кроме того, наблюдение у педиатра с периодической оценкой роста и развития вашего ребенка также будет важным. Раннее выявление любых возможных нарушений или особенностей также поможет в организации правильного и эффективного лечения и реабилитации. Совмещение этих направлений поможет вам получить полное представление о состоянии здоровья вашего ребенка и корректно управлять его развитием.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Обращение к генетику в вашем случае рекомендуется. Макроглоссия, особенно в контексте подозрений на синдром Беквита-Видемана, может быть связана с более широким спектром генетических и метаболических нарушений. Поскольку ваш сын испытывает трудности с грудным вскармливанием из-за особенностей языка и отмечается быстрый рост, важно провести полное обследование. Генетик сможет оценить состояние вашего ребенка, возможно, назначит дополнительные исследования, такие как генетическое тестирование, чтобы исключить или подтвердить наличие наследственных синдромов или аномалий. Это поможет вам получить полное представление о причинах макроглоссии и возможных осложнениях, а также даст рекомендации по дальнейшему лечению и наблюдению. Кроме того, ранняя диагностика увеличивает шансы на более успешное управление симптомами и улучшение качества жизни вашего ребенка.

Похожие вопросы
Как скорректировать уровень витамина В12 и ферритина у ребенка?
Аноним, 1 год, женский пол
03 января 2022 г. в 23:52
Добрый день! У моего 8-месячного ребенка, который родился на 33 неделе с синдромом Дауна и синдромом Жильбера, повышен уровень ТТГ. Мы начали...
2 ответа
Безопасна ли высокая доза витамина Д для ребенка?
Аноним, 38 лет, женский пол
03 июня 2024 г. в 19:54
Здравствуйте, мне назначили лечение для моего малыша из-за высокого уровня ТТГ 4,27. Ему назначили большую дозу аквадетрима — 6 капель на 3 месяца,...
2 ответа
Что такое субклинический гипотиреоз у ребенка?
Аноним, 10 лет, женский пол
07 мая 2022 г. в 21:25
Здравствуйте, моему ребенку 10 месяцев и нам поставили диагноз субклинический гипотиреоз. Мы сделали анализы по направлению невролога, и сейчас нам...
2 ответа
Что делать при подозрении на гипотиреоз у дочери?
Аноним, 48 лет, женский пол
25 июня 2024 г. в 16:34
Здравствуйте! У моей 12-летней дочки есть подозрение на гипотиреоз. Мы сделали УЗИ щитовидной железы, так как она внезапно начала быстро поправляться,...
2 ответа
Как узнать о болезни Idic 15 у ребенка?
Аноним
16 февраля 2018 г. в 22:48
У моего ребенка есть подозрение на Idic 15. Наблюдаются опущенные глаза (хотя у отца также), линия Симиан на одной руке, задержка в развитии и...
2 ответа
Почему у моей дочери плохо растут волосы?
Аноним, 32 года, женский пол
18 ноября 2017 г. в 00:27
Добрый день, у моей дочери четырех с половиной лет очень медленно растут волосы, сейчас они едва прикрывают шею. К какому специалисту мне обратиться и...
2 ответа
Что делать при задержке развития у ребенка?
Аноним, 1 год, мужской пол
23 ноября 2024 г. в 12:21
Здравствуйте, у моего сына 1 год и 2 месяца, и он значительно отстает в развитии. Сидит плохо, не садится самостоятельно, не стоит, не ползает и плохо...
2 ответа
Что делать с макроглоссией у новорожденного?
Софья, 19 лет, женский пол
06 августа 2023 г. в 13:21
Добрый день. У новорожденного ребенка обнаружили макроглоссию. Язык увеличен преимущественно с одной стороны. Генетический анализ во время...
2 ответа
Какие действия предпринять при повышенном ТТГ у ребенка?
Максим, 10 лет, мужской пол
15 марта 2023 г. в 15:35
Педиатр назначил анализы ТТГ и Т4 по жалобам ребенка на "что-то мешает при глотании" ниже шеи. Т4 в норме 12.90 пмоль/л, ТТГ повышен 6.58 мМЕ/л....
2 ответа
Почему у моего ребенка появляются кисты?
Череповский Даниил Дмитриевич, 15 лет, мужской пол
14 ноября 2017 г. в 18:08
Моему ребёнку 15 лет,рост 190 см.У него киста эпифиса,киста прозрачной перегородки,экзостозы подбородочной области нижней челюсти.Хирург предлагает...
3 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Владимир
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Владимир
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут