Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Как узнать о болезни Idic 15 у ребенка?

Вопрос закрыт

Как узнать о болезни Idic 15 у ребенка? — вопрос №182640

Аноним

16 февраля 2018 г. в 22:48

У моего ребенка есть подозрение на Idic 15. Наблюдаются опущенные глаза (хотя у отца также), линия Симиан на одной руке, задержка в развитии и гипотонус (при этом была пневмония при рождении). Мы сдавали перинатальный скрининг на СМА в Отто, мог ли он показать поломку в гене 15?

Ответы врачей

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Подозрение на заболевание Idic 15 действительно требует внимательного подхода. Как уже было упомянуто, первичный этап диагностики включает генетическое тестирование, чтобы установить наличие дополнительной копии 15-й хромосомы и исключить другие возможные причины задержки в развитии и гипотонуса. Перинатальный скрининг на спинально-мышечную атрофию (СМА) не направлен на выявление хромосомных аномалий, таких как Idic 15, и не может продемонстрировать изменения в гене 15. Вам следует обратиться к врачу-генетику для более подробной оценки состояния вашего ребенка и рекомендаций по проведению необходимого тестирования. Также полезно рассмотреть возможность создания интегрированной команды специалистов, включая невролога, логопеда и психолога, что может помочь в комплексной оценке состояния и разработке плана реабилитации.

17 февраля 2018 г.

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Для диагностики Idic 15 необходимо провести генетическое тестирование, которое включает в себя анализ хромосомного набора. Перинатальный скрининг на СМА не может выявить такие изменения в хромосомах, поэтому для подтверждения диагноза требуется специализированное исследование.

19 февраля 2018 г.

Похожие вопросы

Что означает ямка на копчике у ребенка?

Аноним, 30 лет, женский пол

19 ноября 2023 г. в 19:59

Я заметила у своего 7-месячного ребенка ямку на копчике и красное пятно на шее. Есть ли связь с мутацией фолатного цикла, и стоит ли это опасаться?

2 ответа

Типичны ли пятна для нейрофиброматоза?

Аноним, 32 года, женский пол

25 сентября 2022 г. в 23:20

Здравствуйте! У моего ребенка появились пятна, которые я беспокоюсь могут быть связаны с нейрофиброматозом. Эти пятна возникли в месяц, а сейчас...

2 ответа

Размер полового члена: наследственность и возможности увеличения?

Аноним

29 июня 2019 г. в 22:42

Добрый день. У моего мужа небольшой размер полового члена, и в юности у него были комплексы по этому поводу. У нас есть общий сын, и меня интересует,...

2 ответа

Какой специалист может помочь при синдроме Денди Уокера?

Аноним

06 октября 2016 г. в 15:51

У моего 18-летнего сына есть инвалидность с детства и ряд заболеваний. После МРТ шейного отдела позвоночника у него заподозрили синдром Денди Уокера....

2 ответа

Каков нормальный рост для 6-летнего ребенка?

Аноним

16 декабря 2021 г. в 15:40

Моей дочери 6 лет, ее рост составляет 98 см, и меня беспокоит, насколько это нормально, учитывая, что я сама невысокого роста. Есть ли вероятность,...

2 ответа

Нормален ли вес моего ребенка?

Аноним, 24 года, женский пол

05 февраля 2018 г. в 17:12

У моего сына вес 18 кг при росте 85 см в возрасте 1 года и 1 месяца. Невролог считает, что у него избыточный вес, но педиатр говорит, что все в...

2 ответа

Есть ли у ребёнка сандалевидная щель?

Аноним, 26 лет, женский пол

24 ноября 2023 г. в 23:04

Здравствуйте, подскажите, есть ли у моего ребёнка сандалевидная щель, или это вариант нормы? Врачи ничего не говорили, а сейчас это важно, так как...

2 ответа

Может ли ребенок иметь группу крови 1+?

Аноним

12 декабря 2020 г. в 21:54

Можно ли, чтобы у ребенка была группа крови 1+, если у матери тоже 1+, а у отца 4+?

2 ответа

Что означает укорочение трубчатых костей у ребенка?

Таня, 33 года, женский пол

17 сентября 2022 г. в 19:49

3 скрининг поставили укорочение трубчатых костей у ребёнка меньше 5% 32-33 недели сейчас а идёт на 27 недель генетик поставил укорочение и аномалию...

2 ответа

Почему у дочери появился седой цвет волос?

Алёна, 30 лет, женский пол

21 июня 2019 г. в 18:15

Примерно 1-1,5 года назад заметила, что у дочки на макушке волосы очень похожи на седые. Есть короткие, недавно отросшие. Сами волосы по структуре...

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
264 ответа
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ