Вопрос закрыт

Каковы риски хромосомных заболеваний после скрининга второго триместра? — вопрос №683630

Александра, 23 года, женский пол
16 июня 2022 г. в 11:48
Здравствуйте, скрининг первого триместра ничего не выявил, по узи все хорошо, кровь тоже, риски низкие. На втором скрининге обнаружили, утолщение шейной складки 6,2 мм носовая кость 5,2. Срок 19 недель (по узи 19, 4), отправили к генетику, предложили прокол плаценты или же прокол околоплодных вод, пока отказалась, сказали придти повторно на УЗИ через 2 недели, может ли быть хромосомная болезнь у ребёнка
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Понимаю ваши волнения. Увеличенные показатели, которые вы описываете, действительно могут указывать на повышенный риск хромосомных нарушений, однако это не является окончательным диагнозом. Генетические тесты, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия, могут предоставить более точную информацию. Следующее УЗИ через две недели даст возможность оценить динамику изменений и, возможно, успокоить ваши опасения. Обсудите свои чувства и опасения с генетиком для более глубокого понимания ситуации.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Увеличенное утолщение шейной складки и размеры носовой кости могут быть связаны с повышенным риском хромосомных заболеваний, однако это не означает, что у ребенка обязательно будет проблема. Важно понимать, что на основании одного УЗИ нельзя поставить диагноз. Генетическое консультирование и дополнительные тесты, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия, могут помочь вам получить более полную картину рисков. Повторный УЗИ через две недели также даст возможность оценить ситуацию более точно. Рекомендую обсудить свои опасения с генетиком и рассмотреть все варианты, прежде чем принимать решение.

Похожие вопросы
Что означают результаты биохимического скрининга?
Аноним, 25 лет, женский пол
25 марта 2024 г. в 21:51
Мне 25 лет, и на втором скрининге был обнаружен низкий уровень PAPP-A 0.235. УЗИ показало ТВП 2.1, КТР 67 и ЧСС 155. Меня очень беспокоит результат...
2 ответа
Нужно ли беспокоиться о дефекте перегородки?
Аноним, 29 лет
19 июля 2024 г. в 12:09
На первом скрининге у меня было повышение ТВП 2.5 мм, а на промежуточном УЗИ в 16 недель все было в норме. На втором скрининге выявили дефект...
2 ответа
Что означают результаты первого скрининга?
Аноним, 31 год, женский пол
16 мая 2024 г. в 16:42
Добрый день. Я на 11 неделе и 5 дней беременности. Получила результаты первого скрининга и переживаю из-за рекомендаций к консультации генетика....
2 ответа
Стоит ли паниковать при повышенном уровне PAPP-A?
Аноним, 34 года, женский пол
13 сентября 2022 г. в 21:56
Здравствуйте! У меня беременность 12,3 недель. Первый скрининг прошел хорошо по УЗИ, но в анализах кровь показала: сводная бета-субъединица ХГЧ -...
2 ответа
Как ошибка в сроках УЗИ влияет на риски аномалий плода?
Аноним, 34 года, женский пол
10 ноября 2024 г. в 02:14
Здравствуйте. Я проходила первый скрининг в клинике и заметила, что в заключении указаны неверные срок беременности и дата УЗИ. У меня был срок 11+5,...
2 ответа
Что означают маркеры синдрома Дауна в УЗИ?
Аноним, 32 года, женский пол
21 июля 2022 г. в 21:53
Здравствуйте, я прошла скрининг на 19 неделе беременности, и генетик сказал, что обнаружены маркеры синдрома Дауна. Можете помочь разобраться в...
2 ответа
Каков риск хромосомной патологии плода?
Аноним
30 июля 2023 г. в 23:23
Здравствуйте! Акушерка не предоставила направления на УЗИ и генетику на 11-12 неделях, и я сделала скрининг на 12 неделе сама. У меня возник риск...
2 ответа
Каково значение результатов скрининга?
Аноним
07 апреля 2020 г. в 17:15
Мне 33 года, беременность вторая. На 11 неделе сделали УЗИ и анализы, результаты показывают низкий риск синдромов, но врач упоминает гипоплазию носа и...
2 ответа
Каков риск синдрома Дауна при показателе 1:117?
Аноним
09 июня 2021 г. в 01:06
Я прошла скрининг на 12-й неделе, и мне поставили риск синдрома Дауна 1:117. Очень переживаю и собираюсь к генетику через две недели. Что мне делать?
2 ответа
Каковы риски по результатам УЗИ и необходима ли консультация генетика?
Аноним
01 ноября 2017 г. в 16:47
Здравствуйте! Я прошла УЗИ на сроке 12 недель и 1 день, но не сдавала кровь для анализа. По результатам УЗИ врачи рассчитали риски по трисомиям 21, 18...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4833 ответа
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут