Может ли скрининг на хромосому 21 быть точным? — вопрос №1250813

На сегодняшний день стандартные методы скрининга, такие как УЗИ и допплерографическое исследование, могут дать лишь косвенные указания на наличие хромосомных аномалий, включая трисомию по 21 хромосоме (синдром Дауна). Укорочение плечевой кости, выявленное на УЗИ, является одним из возможных маркеров, который может указывать на повышенный риск, но он не является окончательным. Важно понимать, что результаты скрининга требуют внимательной интерпретации специалистом, и для определения точного риска наличия хромосомных патологий необходима комплексная оценка. На данном этапе рекомендую проконсультироваться с генетиком, который сможет помочь вам понять полученные результаты и обсудить возможность дальнейших исследований. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является одним из таких методов, который может дать более точную информацию о наличии или отсутствии хромосомных аномалий без риска для плода. Если НИПТ укажет на высокий риск, тогда можно рассмотреть инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез или хорионбиопсия, которые могут предоставить окончательную информацию о состоянии плода. Всегда лучше принять решение на основе полной информации и консультаций с различными врачами.

Для точной оценки риска наличия хромосомных патологий, в том числе связанных с 21 хромосомой, одного доплера и УЗИ может быть недостаточно. Рекомендую обсудить данные вашего скрининга с генетиком, который может назначить дополнительные исследования, такие как неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или инвазивные методы (амниоцентез, хорионбиопсия), чтобы подтвердить или опровергнуть наличие патологии. Укорочение плечевой кости может быть индикатором, но не является окончательным диагнозом без подтверждения другими методами.